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脫氧核糖核酸
主要的遺傳物質(zhì)
人體內(nèi)重要的遺傳物質(zhì)
DNA 分子結(jié)構(gòu)中，兩條多脫氧核苷酸鏈圍繞一個(gè)共同的中心軸盤繞，構(gòu)成雙螺旋結(jié)構(gòu)。脫氧核糖-磷酸鏈在螺旋結(jié)構(gòu)的外面，堿基朝向里面。兩條多脫氧核苷酸鏈反向互補(bǔ)，通過(guò)堿基間的氫鍵形成的堿基配對(duì)相連，形成相當(dāng)穩(wěn)定的組合。
基本信息
| 中文名 | 脫氧核糖核酸 |
| 外文名 | deoxyribonucleic acid |
| 功能 | 長(zhǎng)期性的信息儲(chǔ)存 |
| 復(fù)制方式 | 半保留復(fù)制 |
| 分子結(jié)構(gòu) | 雙螺旋結(jié)構(gòu) |
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簡(jiǎn)介
脫氧核糖核酸（DNA）是生物細(xì)胞內(nèi)攜帶有合成RNA和蛋白質(zhì)所必需的遺傳信息的一種核酸。
DNA中的核苷酸中堿基的排列順序構(gòu)成了遺傳信息。該遺傳信息可以通過(guò)轉(zhuǎn)錄過(guò)程形成RNA，然后其中的mRNA通過(guò)翻譯產(chǎn)生多肽，形成蛋白質(zhì)。
在細(xì)胞分裂之前，DNA復(fù)制過(guò)程復(fù)制了遺傳信息，這避免了在不同細(xì)胞世代之間的轉(zhuǎn)變中遺傳信息的丟失。在真核生物中，DNA存在于細(xì)胞核內(nèi)稱為染色體的結(jié)構(gòu)中。在沒(méi)有細(xì)胞核的其它生物中，DNA要么存在于染色體中要么存在于其它組織（細(xì)菌有單環(huán)雙鏈DNA分子，而病毒有DNA或RNA基因組）。在染色體中，染色質(zhì)蛋白如組蛋白、共存蛋白和凝聚蛋白將DNA在一個(gè)有序的結(jié)構(gòu)中。這些結(jié)構(gòu)指導(dǎo)遺傳密碼和負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)錄的蛋白質(zhì)之間的相互作用，有助于控制基因的轉(zhuǎn)錄。
歷史沿革
組成與功能
20世紀(jì)初，德國(guó)科賽爾（1853-1927）和他的兩個(gè)學(xué)生瓊斯（1865-1935）和列文（1869-1940）的研究，弄清了核酸的基本化學(xué)結(jié)構(gòu)，認(rèn)為它是由許多核苷酸組成的大分子。核苷酸是由堿基、核糖和磷酸構(gòu)成的。其中堿基有4種（腺嘌呤、鳥嘌呤、胸腺嘧啶和胞嘧啶），核糖有兩種（核糖、脫氧核糖），因此把核酸分為核糖核酸（RNA）和脫氧核糖核酸（DNA）。
列文急于發(fā)表他的研究成果，錯(cuò)誤地認(rèn)為4種堿基在核酸中的量是相等的，從而推導(dǎo)出核酸的基本結(jié)構(gòu)是由4個(gè)含不同堿基的核苷酸連接成的四核苷酸，以此為基礎(chǔ)聚合成核酸，提出了“四核苷酸假說(shuō)”。這個(gè)錯(cuò)誤的假說(shuō)，對(duì)認(rèn)識(shí)復(fù)雜的核酸結(jié)構(gòu)起了相當(dāng)大的阻礙作用，也在一定程度上影響了人們對(duì)核酸功能的認(rèn)識(shí)。
1902年，德國(guó)化學(xué)家費(fèi)歇爾提出氨基酸之間以肽鏈相連接而形成蛋白質(zhì)的理論，1917年他合成了由15個(gè)甘氨酸和3個(gè)亮氨酸組成的18個(gè)肽的長(zhǎng)鏈。于是，有的科學(xué)家設(shè)想，很可能是蛋白質(zhì)在遺傳中起主要作用。如果核酸參與遺傳作用，也必然是與蛋白質(zhì)連在一起的核蛋白在起作用。因此，那時(shí)生物界普遍傾向于認(rèn)為蛋白質(zhì)是遺傳信息的載體。
到了1919年，菲巴斯·利文進(jìn)一步辨識(shí)出組成DNA的堿基、糖類以及磷酸核苷酸單元，他認(rèn)為DNA可能是許多核苷酸經(jīng)由磷酸基團(tuán)的聯(lián)結(jié)，而串聯(lián)在一起。不過(guò)他所提出概念中，DNA長(zhǎng)鏈較短，且其中的堿基是以固定順序重復(fù)排列。1937年，威廉·阿斯特伯里完成了第一張X光繞射圖，闡明了DNA結(jié)構(gòu)的規(guī)律性。
脫氧核糖核酸
雙螺旋的發(fā)現(xiàn)
20世紀(jì)30年代后期，瑞典的科學(xué)家們就證明DNA是不對(duì)稱的。第二次世界大戰(zhàn)后，用電子顯微鏡測(cè)定出DNA分子的直徑約為2nm。DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)被發(fā)現(xiàn)后，極大地震動(dòng)了學(xué)術(shù)界，啟發(fā)了人們的思想。從此，人們立即以遺傳學(xué)為中心開展了大量的分子生物學(xué)的研究。首先是圍繞著4 種堿基怎樣排列組合進(jìn)行編碼才能表達(dá)出20種氨基酸為中心開展實(shí)驗(yàn)研究。
20世紀(jì)50年代，DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)被闡明，揭開了生命科學(xué)的新篇章，開創(chuàng)了科學(xué)技術(shù)的新時(shí)代。隨后，遺傳的分子機(jī)理――DNA復(fù)制、遺傳密碼、遺傳信息傳遞的中心法則、作為遺傳的基本單位和細(xì)胞工程藍(lán)圖的基因以及基因表達(dá)的調(diào)控相繼被認(rèn)識(shí)。至此，人們已完全認(rèn)識(shí)到掌握所有生物命運(yùn)的東西就是DNA和它所包含的基因，生物的進(jìn)化過(guò)程和生命過(guò)程的不同，就是因?yàn)镈NA和基因運(yùn)作軌跡不同所致。
1953年4月25日，英國(guó)的《自然》雜志刊登了美國(guó)的沃森和英國(guó)的克里克在英國(guó)劍橋大學(xué)合作的研究成果：DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的分子模型，這一成果后來(lái)被譽(yù)為20世紀(jì)以來(lái)生物學(xué)方面最偉大的發(fā)現(xiàn)，標(biāo)志著分子生物學(xué)的誕生。
沃森
在大學(xué)期間，沃森在遺傳學(xué)方面雖然很少有正規(guī)的訓(xùn)練，但自從閱讀了薛定諤的《生命是什么？--活細(xì)胞的物理面貌》這本進(jìn)化論的理論基礎(chǔ)書籍，促使他去“發(fā)現(xiàn)基因的秘密”。他善于集思廣益，博取眾長(zhǎng)，善于用他人的思想來(lái)充實(shí)自己。只要有便利的條件，不必強(qiáng)迫自己學(xué)習(xí)整個(gè)新領(lǐng)域，也能得到所需要的知識(shí)。
克里克
當(dāng)時(shí)克里克比沃森大12歲，還沒(méi)有取得博士學(xué)位。但他們談得很投機(jī)，沃森感到在這里居然能找到一位懂得DNA比蛋白質(zhì)更重要的人，真是三生有幸。同時(shí)沃森感到在他所接觸的人當(dāng)中，克里克是最聰明的一個(gè)。他們每天交談至少幾個(gè)小時(shí)，討論學(xué)術(shù)問(wèn)題。兩個(gè)人互相補(bǔ)充，互相批評(píng)以及相互激發(fā)出對(duì)方的靈感。
他們認(rèn)為解決DNA分子結(jié)構(gòu)是打開遺傳之謎的關(guān)鍵。只有借助于精確的X射線衍射資料，才能更快地弄清DNA的結(jié)構(gòu)。為了搞到DNAX射線衍射資料，克里克請(qǐng)威爾金斯到劍橋來(lái)度周末。在交談中威爾金斯接受了DNA結(jié)構(gòu)是螺旋型的觀點(diǎn)，還談到他的合作者富蘭克林（1920--1958，女）以及實(shí)驗(yàn)室的科學(xué)家們，也在苦苦思索著DNA結(jié)構(gòu)模型的問(wèn)題。從1951年11月至1953年4月的18個(gè)月中，沃森、克里克同威爾金斯、富蘭克林之間有過(guò)幾次重要的學(xué)術(shù)交往。
1951年11月，沃森聽了富蘭克林關(guān)于DNA結(jié)構(gòu)的較詳細(xì)的報(bào)告后，深受啟發(fā)，具有一定晶體結(jié)構(gòu)分析知識(shí)的沃森和克里克認(rèn)識(shí)到，要想很快建立 DNA結(jié)構(gòu)模型，只能利用別人的分析數(shù)據(jù)。他們很快就提出了一個(gè)三股螺旋的DNA結(jié)構(gòu)的設(shè)想。1951年底，他們請(qǐng)威爾金斯和富蘭克林來(lái)討論這個(gè)模型時(shí)，富蘭克林指出他們把DNA的含水量少算了一半，于是第一次設(shè)立的模型宣告失敗。
有一天，沃森又到國(guó)王學(xué)院威爾金斯實(shí)驗(yàn)室，立刻興奮起來(lái)、心跳也加快了，因?yàn)檫@種圖像比以前得到的“A型”簡(jiǎn)單得多，只要稍稍看一下“B型”的X射線衍射照片，再經(jīng)簡(jiǎn)單計(jì)算，就能確定DNA分子內(nèi)多核苷酸鏈的數(shù)目了。
克里克請(qǐng)數(shù)學(xué)家幫助計(jì)算，結(jié)果表明嘌呤有吸引嘧啶的趨勢(shì)。他們根據(jù)這一結(jié)果和從查伽夫處得到的核酸的兩個(gè)嘌呤和兩個(gè)嘧啶兩兩相等的結(jié)果，形成了堿基配對(duì)的概念。
他們苦苦地思索4種堿基的排列順序，一次又一次地在紙上畫堿基結(jié)構(gòu)式，擺弄模型，一次次地提出假設(shè)，又一次次地推翻自己的假設(shè)。
有一次，沃森又在按著自己的設(shè)想擺弄模型，他把堿基移來(lái)移去尋找各種配對(duì)的可能性。突然，他發(fā)現(xiàn)由兩個(gè)氫鍵連接的腺嘌呤一胸腺嘧啶對(duì)竟然和由3個(gè)氫鍵連接的鳥嘌呤一胞嘧啶對(duì)有著相同的形狀，于是精神為之大振。因?yàn)猷堰实臄?shù)目為什么和嘧啶數(shù)目完全相同這個(gè)謎就要被解開了。查伽夫規(guī)律也就一下子成了 DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的必然結(jié)果。因此，一條鏈如何作為模板合成另一條互補(bǔ)堿基順序的鏈也就不難想象了。那么，兩條鏈的骨架一定是方向相反的。
經(jīng)過(guò)沃森和克里克緊張連續(xù)的工作，很快就完成了DNA金屬模型的組裝。從這模型中看到，DNA由兩條核苷酸鏈組成，它們沿著中心軸以相反方向相互纏繞在一起，很像一座螺旋形的樓梯，兩側(cè)扶手是兩條多核苷酸鏈的糖一磷基因交替結(jié)合的骨架，而踏板就是堿基對(duì)。由于缺乏準(zhǔn)確的X射線資料，他們還不敢斷定模型是完全正確的。
下一步的科學(xué)方法就是把根據(jù)這個(gè)模型預(yù)測(cè)出的衍射圖與X射線的實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)作一番認(rèn)真的比較。他們又一次打電話請(qǐng)來(lái)了威爾金斯。不到兩天工夫，威爾金斯和富蘭克林就用X射線數(shù)據(jù)分析證實(shí)了雙螺旋結(jié)構(gòu)模型是正確的，并寫了兩篇實(shí)驗(yàn)報(bào)告同時(shí)發(fā)表在英國(guó)《自然》雜志上。1962年，沃森、克里克和威爾金斯獲得了諾貝爾醫(yī)學(xué)和生理學(xué)獎(jiǎng)，而富蘭克林因患癌癥于1958年病逝而未被授予該獎(jiǎng)。
基因工程
1967年，遺傳密碼全部被破解，基因從而在DNA分子水平上得到新的概念。它表明：基因?qū)嶋H上就是DNA大分子中的一個(gè)片段，是控制生物性狀的遺傳物質(zhì)的功能單位和結(jié)構(gòu)單位。在這個(gè)單位片段上的許多核苷酸不是任意排列的，而是以有含意的密碼順序排列的。一定結(jié)構(gòu)的DNA，可以控制合成相應(yīng)結(jié)構(gòu)的蛋白質(zhì)。蛋白質(zhì)是組成生物體的重要成分，生物體的性狀主要是通過(guò)蛋白質(zhì)來(lái)體現(xiàn)的。因此，基因?qū)π誀畹目刂?/a>是通過(guò)DNA控制蛋白質(zhì)的合成來(lái)實(shí)現(xiàn)的。在此基礎(chǔ)上相繼產(chǎn)生了基因工程、酶工程、發(fā)酵工程、蛋白質(zhì)工程等技術(shù)。
1972年，美國(guó)科學(xué)家保羅。伯格首次成功地重組了世界上第一批DNA分子，標(biāo)志著DNA重組技術(shù)――基因工程作為現(xiàn)代生物工程的基礎(chǔ)，成為現(xiàn)代生物技術(shù)和生命科學(xué)的基礎(chǔ)與核心。
理化性質(zhì)
脫氧核糖核酸
腺嘌呤脫氧核苷酸（dAMP ）、胸腺嘧啶脫氧核苷酸（dTMP ）、胞嘧啶脫氧核苷酸（dCMP ）、鳥嘌呤脫氧核苷酸（dGMP ）。
脫氧核糖核酸是一種由核苷酸重復(fù)排列組成的長(zhǎng)鏈聚合物，寬度約22到24埃（2.2到2.4納米），每一個(gè)核苷酸單位則大約長(zhǎng)3.3埃（0.33納米）。在整個(gè)脫氧核糖核酸聚合物中，可能含有數(shù)百萬(wàn)個(gè)相連的核苷酸。例如人類細(xì)胞中最大的1號(hào)染色體中，就有2億2千萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)。通常在生物體內(nèi)，脫氧核糖核酸并非單一分子，而是形成兩條互相配對(duì)并緊密結(jié)合，且如藤蔓般地纏繞成雙螺旋結(jié)構(gòu)的分子。每個(gè)核苷酸分子的其中一部分會(huì)相互連結(jié)，組成長(zhǎng)鏈骨架；另一部分稱為堿基，可使成對(duì)的兩條脫氧核糖核酸相互結(jié)合。所謂核苷酸，是指一個(gè)核苷加上一個(gè)或多個(gè)磷酸基團(tuán)，核苷則是指一個(gè)堿基加上一個(gè)糖類分子。
脫氧核糖核酸骨架是由磷酸與糖類基團(tuán)交互排列而成。組成脫氧核糖核酸的糖類分子為環(huán)狀的2-脫氧核糖，屬于五碳糖的一種。磷酸基團(tuán)上的兩個(gè)氧原子分別接在五碳糖的3號(hào)及5號(hào)碳原子上，形成磷酸雙酯鍵。這種兩側(cè)不對(duì)稱的共價(jià)鍵位置，使每一條脫氧核糖核酸長(zhǎng)鏈皆具方向性。雙螺旋中的兩股核苷酸互以相反方向排列，這種排列方式稱為反平行。脫氧核糖核酸鏈上互不對(duì)稱的兩末端一邊叫做5'端，另一邊則稱3'端。脫氧核糖核酸與RNA最主要的差異之一，在于組成糖分子的不同，DNA為2-脫氧核糖，RNA則為核糖。
而脫氧核糖（五碳糖）與磷酸分子借由酯鍵相連，組成其長(zhǎng)鏈骨架，排列在外側(cè)，四種堿基排列在內(nèi)側(cè)。每個(gè)糖分子都與四種堿基里的其中一種相連，這些堿基沿著DNA長(zhǎng)鏈所排列而成的序列，可組成遺傳密碼，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成。讀取密碼的過(guò)程稱為轉(zhuǎn)錄，是以DNA雙鏈中的一條單鏈為模板轉(zhuǎn)錄出一段稱為mRNA（信使RNA）的核酸分子。多數(shù)RNA帶有合成蛋白質(zhì)的訊息，另有一些本身就擁有特殊功能，例如rRNA、snRNA與siRNA。
在細(xì)胞內(nèi)，DNA能與蛋白質(zhì)結(jié)合形成染色體，整組染色體則統(tǒng)稱為染色體組。對(duì)于人類而言，正常的人體細(xì)胞中含有46條染色體。染色體在細(xì)胞分裂之前會(huì)先在分裂間期完成復(fù)制，細(xì)胞分裂間期又可劃分為：G1期-DNA合成前期、S期-DNA合成期、G2-DNA合成后期。對(duì)于真核生物，如動(dòng)物、植物及真菌而言，染色體主要存在于細(xì)胞核內(nèi)；而對(duì)于原核生物，如細(xì)菌而言，則主要存在于細(xì)胞質(zhì)中的擬核內(nèi)。染色體上的染色質(zhì)蛋白，如組織蛋白，能夠?qū)NA進(jìn)行組織并壓縮，以幫助DNA與其他蛋白質(zhì)進(jìn)行交互作用，進(jìn)而調(diào)節(jié)基因的轉(zhuǎn)錄。
DNA是高分子聚合物，DNA溶液為高分子溶液，具有很高的粘度，可被甲基綠染成綠色。DNA對(duì)紫外線（260nm）有吸收作用，利用這一特性，可以對(duì)DNA進(jìn)行含量測(cè)定。當(dāng)核酸變性時(shí)，吸光度升高，稱為增色效應(yīng)；當(dāng)變性核酸重新復(fù)性時(shí)，吸光度又會(huì)恢復(fù)到原來(lái)的水平。較高溫度、有機(jī)溶劑、酸堿試劑、尿素、酰胺等都可以引起DNA分子變性，即DNA雙鏈堿基間的氫鍵斷裂，雙螺旋結(jié)構(gòu)解開—也稱為DNA的解螺旋。
分子結(jié)構(gòu)
DNA是由許多脫氧核苷酸按一定堿基順序彼此用3’，5’-磷酸二酯鍵相連構(gòu)成的長(zhǎng)鏈。大多數(shù)DNA含有兩條這樣的長(zhǎng)鏈，也有的DNA為單鏈，如大腸桿菌噬菌體φX174、G4、M13等。DNA有環(huán)形DNA和鏈狀DNA之分。在某些類型的DNA中，5-甲基胞嘧啶可在一定限度內(nèi)取代胞嘧啶，其中小麥胚DNA的5-甲基胞嘧啶特別豐富。在某些噬菌體中，5-羥甲基胞嘧啶取代了胞嘧啶。40年代后期，查伽夫（E.Chargaff）發(fā)現(xiàn)不同物種DNA的堿基組成不同，但其中的腺嘌呤數(shù)等于其胸腺嘧啶數(shù)（A=T），鳥嘌呤數(shù)等于胞嘧啶數(shù)（G=C），因而嘌呤數(shù)之和等于嘧啶數(shù)之和，一般用幾個(gè)層次描繪DNA的結(jié)構(gòu)。
一級(jí)結(jié)構(gòu)
是指構(gòu)成核酸的四種基本組成單位——脫氧核糖核苷酸（核苷酸），通過(guò)3'，5'－磷酸二酯鍵彼此連接起來(lái)的線形多聚體，以及其基本單位－脫氧核糖核苷酸的排列順序。
每一種脫氧核糖核苷酸由三個(gè)部分所組成：一分子含氮堿基+一分子五碳糖（脫氧核糖）+一分子磷酸根。核酸的含氮堿基又可分為四類：腺嘌呤（adenine，縮寫為A），胸腺嘧啶（thymine，縮寫為T），胞嘧啶（cytosine，縮寫為C）和鳥嘌呤（guanine，縮寫為G）。DNA的四種含氮堿基組成具有物種特異性。即四種含氮堿基的比例在同物種不同個(gè)體間是一致的，但在不同物種間則有差異。DNA的四種含氮堿基比例具有奇特的規(guī)律性，每一種生物體DNA中 A=T ，C=G 查伽夫規(guī)則（即堿基互補(bǔ)配對(duì)原則）。
脫氧核糖核酸
脫氧核糖核酸
三級(jí)結(jié)構(gòu)
是指DNA中單鏈與雙鏈、雙鏈之間的相互作用形成的三鏈或四鏈結(jié)構(gòu)。如H-DNA或R-環(huán)等三級(jí)結(jié)構(gòu)。DNA的三級(jí)結(jié)構(gòu)是指DNA進(jìn)一步扭曲盤繞所形成的特定空間
結(jié)構(gòu)，也稱為超螺旋結(jié)構(gòu)。DNA的超螺旋結(jié)構(gòu)可分為正、負(fù)超螺旋兩大類，并可互相轉(zhuǎn)變。超螺旋是克服張力而形成的。當(dāng)DNA雙螺旋分子在溶液中以一定構(gòu)象自由存在時(shí)，雙螺旋處于能量最低狀態(tài)此為松弛態(tài)。如果使這種正常的DNA分子額外地多轉(zhuǎn)幾圈或少轉(zhuǎn)幾圈，就是雙螺旋產(chǎn)生張力，如果DNA分子兩端是開放的，這種張力可通過(guò)鏈的轉(zhuǎn)動(dòng)而釋放出來(lái)，DNA就恢復(fù)到正常的雙螺旋狀態(tài)。但如果DNA分子兩端是固定的，或者是環(huán)狀分子，這種張力就不能通過(guò)鏈的旋轉(zhuǎn)釋放掉，只能使DNA分子本身發(fā)生扭曲，以此抵消張力，這就形成超螺旋，是雙螺旋的螺旋。
脫氧核糖核酸
四級(jí)結(jié)構(gòu)
拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)
也是DNA存在的一種形式。DNA的拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)是指在DNA雙螺旋的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步扭曲所形成的特定空間結(jié)構(gòu)。超螺旋結(jié)構(gòu)是拓?fù)浣Y(jié)構(gòu)的主要形式，它可以分為正超螺旋和負(fù)超螺旋兩類，在相應(yīng)條件下，它們可以相互轉(zhuǎn)變。
其他結(jié)構(gòu)
原核細(xì)胞的遺傳物質(zhì)是一個(gè)長(zhǎng)DNA分子，但是原核細(xì)胞沒(méi)有真正的細(xì)胞核。真核細(xì)胞核中有不止一個(gè)染色體，每個(gè)染色體也只含一個(gè)DNA分子。不過(guò)它們一般都比原核細(xì)胞中的DNA分子大而且和蛋白質(zhì)結(jié)合在一起。DNA分子的功能是貯存決定物種的所有蛋白質(zhì)和RNA結(jié)構(gòu)的全部遺傳信息；策劃生物有次序地合成細(xì)胞和組織組分的時(shí)間和空間；確定生物生命周期自始至終的活性和確定生物的個(gè)性。除染色體DNA外，有極少量結(jié)構(gòu)不同的DNA存在于真核細(xì)胞的線粒體和葉綠體中。DNA病毒的遺傳物質(zhì)也是DNA。
主要類別
單鏈DNA
單鏈DNA（single－stranded DNA）大部分DNA以雙螺旋結(jié)構(gòu)存在，但一經(jīng)熱或堿處理就會(huì)變?yōu)閱捂湢顟B(tài)。單鏈DNA就是指以這種狀態(tài)存在的DNA。單鏈DNA在分子流體力學(xué)性質(zhì)、吸收光譜、堿基反應(yīng)性質(zhì)等方面都和雙鏈DNA不同。某些噬菌體粒子內(nèi)含有單鏈環(huán)狀的DNA，這樣的噬菌體DNA在細(xì)胞內(nèi)增殖時(shí)則形成雙鏈DNA。
閉環(huán)DNA
閉環(huán)DNA（closed circular DNA）沒(méi)有斷口的雙鏈環(huán)狀DNA，亦稱為超螺旋DNA。由于具有螺旋結(jié)構(gòu)的雙鏈各自閉合，結(jié)果使整個(gè)DNA分子進(jìn)一步旋曲而形成三級(jí)結(jié)構(gòu)。另外如果一條或二條鏈的不同部位上產(chǎn)生一個(gè)斷口，就會(huì)成為無(wú)旋曲的開環(huán)DNA分子。從細(xì)胞中提取出來(lái)的質(zhì)?；虿《綝NA都含有閉環(huán)和開環(huán)這二種分子?？筛鶕?jù)兩者與色素結(jié)合能力的不同，而將兩者分離開來(lái)。
連接DNA
連接DNA (Linker DNA）：核小體中除147bp核心DNA 外的所有DNA。
模板DNA
模板DNA可以是單鏈分子，也可以是雙鏈分子，可以是線狀分子，也可以是環(huán)狀分子（線狀分子比環(huán)狀分子的擴(kuò)增效果稍好）。就模板DNA而言，影響PCR的主要因素是模板的數(shù)量和純度。
互補(bǔ)DNA
互補(bǔ)DNA（cDNA，complementary DNA）構(gòu)成基因的雙鏈DNA分子用一條單鏈作為模板，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生與其序列互補(bǔ)的信使RNA分子，然后在反轉(zhuǎn)錄酶的作用下，以mRNA分子為模板，合成一條與mRNA序列互補(bǔ)的單鏈DNA，最后再以單鏈DNA為模板合成另一條與其互補(bǔ)的單鏈DNA，兩條互補(bǔ)的單鏈DNA分子組成一個(gè)雙鏈cDNA分子。因此，雙鏈cDNA分子的序列同轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的mRNA分子的基因是相同的。所以一個(gè)cDNA分子就代表一個(gè)基因。但是cDNA仍不同于基因，因?yàn)榛蛟谵D(zhuǎn)錄產(chǎn)生mRNA時(shí)，一些不編碼的序列即內(nèi)含子被刪除了，保留的只是編碼序列，即外顯子。所以cDNA序列都比基因序列要短得多，因?yàn)閏DNA中不包括基因的非編碼序列---內(nèi)含子。
技術(shù)發(fā)展
垃圾DNA
一項(xiàng)針對(duì)基因組進(jìn)行的廣泛比較研究顯示，問(wèn)題的答案可能就隱藏在生物的垃圾脫氧核糖核酸（DNA）中。美國(guó)科學(xué)家發(fā)現(xiàn)，生物越復(fù)雜，其攜帶的垃圾DNA就越多，而恰恰是這些沒(méi)有編碼的“無(wú)用”DNA幫助高等生物進(jìn)化出了復(fù)雜的機(jī)體。
自從第一個(gè)真核生物——包括從酵母到人類的有細(xì)胞核的生物——的基因組被破譯以來(lái)，科學(xué)家一直想知道，為什么生物的大多數(shù)DNA并沒(méi)有形成有用的基因。從突變保護(hù)到染色體的結(jié)構(gòu)支撐，對(duì)于這種所謂的垃圾DNA的可能解釋有許多種。但是2004年從人類、小鼠和大鼠身上得到的完全一致的關(guān)于垃圾DNA的研究結(jié)果卻表明，在這一區(qū)域中可能包含有重要的調(diào)節(jié)機(jī)制，從而能夠控制基礎(chǔ)的生物化學(xué)反應(yīng)和發(fā)育進(jìn)程，這將幫助生物進(jìn)化出更為復(fù)雜的機(jī)體。與簡(jiǎn)單的真核生物相比，復(fù)雜生物有更多的基因不會(huì)發(fā)生突變的事實(shí)無(wú)疑極大地強(qiáng)化了這一發(fā)現(xiàn)。
為了對(duì)這一問(wèn)題有更深的了解，由美國(guó)加利福尼亞大學(xué)圣塔克魯斯分校（UCSC）的計(jì)算生物學(xué)家David Haussler領(lǐng)導(dǎo)的一個(gè)研究小組，對(duì)5種脊椎動(dòng)物——人、小鼠、大鼠、雞和河豚——的垃圾DNA序列與4種昆蟲、兩種蠕蟲和7種酵母的垃圾DNA序列進(jìn)行了比較。研究人員從對(duì)比結(jié)果中得到了一個(gè)驚人的模式：生物越復(fù)雜，垃圾DNA似乎就越重要。
這其中暗含的可能性在于，如果不同種類的生物具有相同的DNA，那么這些DNA必定是用來(lái)解決一些關(guān)鍵性的問(wèn)題的。酵母與脊椎動(dòng)物共享了一定數(shù)量的DNA，畢竟它們都需要制造蛋白質(zhì)，但是只有15%的共有DNA與基因無(wú)關(guān)。研究小組在2005年7月14日的《基因組研究》雜志網(wǎng)絡(luò)版上報(bào)告說(shuō)，他們將酵母與更為復(fù)雜的蠕蟲進(jìn)行了比較，后者是一種多細(xì)胞生物，發(fā)現(xiàn)有40%的共有DNA沒(méi)有被編碼。隨后，研究人員又將脊椎動(dòng)物與昆蟲進(jìn)行了對(duì)比，這些生物比蠕蟲更為復(fù)雜，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，有超過(guò)66%的共有DNA包含有沒(méi)有編碼的DNA。
參與該項(xiàng)研究工作的UCSC計(jì)算生物學(xué)家Adam Siepel指出，有關(guān)蠕蟲的研究結(jié)果需要慎重對(duì)待，這是由于科學(xué)家僅僅對(duì)其中的兩個(gè)基因組進(jìn)行了分析。盡管如此，Siepel還是認(rèn)為，這一發(fā)現(xiàn)有力地支持了這樣一種理論，即脊椎動(dòng)物和昆蟲的生物復(fù)雜性的增加主要是由于基因調(diào)節(jié)的精細(xì)模式。
DNA探針
DNA探針是最常用的核酸探針，指長(zhǎng)度在幾百堿基對(duì)以上的雙鏈DNA或單鏈DNA探針?，F(xiàn)已獲得DNA探針數(shù)量很多，有細(xì)菌、病毒、原蟲、真菌、動(dòng)物和人類細(xì)胞DNA探針。這類探針多為某一基因的全部或部分序列，或某一非編碼序列。這些DNA片段須是特異的，如細(xì)菌的毒力因子基因探針和人類Alu探針。這些DNA探針的獲得有賴于分子克隆技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用。以細(xì)菌為例，加之分子雜交技術(shù)的高敏感性，分子雜交在臨床微生物診斷上具有廣闊的前景。
細(xì)菌的基因組大小約5×106bp，約含3000個(gè)基因。各種細(xì)菌之間絕大部分DNA是相同的，要獲得某細(xì)菌特異的核酸探針，通常要采取建立細(xì)菌基因組DNA文庫(kù)的辦法，即將細(xì)菌DNA切成小片段后分別克隆得到包含基因組的全信息的克隆庫(kù)。然后用多種其它菌種的DNA作探針來(lái)篩選，產(chǎn)生雜交信號(hào)的克隆被剔除，最后剩下的不與任何其它細(xì)菌雜交的克隆則可能含有該細(xì)菌特異性DNA片段。將此重組質(zhì)粒標(biāo)記后作探針進(jìn)一步鑒定，亦可經(jīng)DNA序列分析鑒定其基因來(lái)源和功能。因此要得到一種特異性DNA探針，常常是比較繁瑣的。探針DNA克隆的篩選也可采用血清學(xué)方法，所不同的是所建DNA文庫(kù)為可表達(dá)性，克隆菌落或噬斑經(jīng)裂解后釋放出表達(dá)抗原，然后用來(lái)源細(xì)菌的多克隆抗血清篩選陽(yáng)性克隆，所得到多個(gè)陽(yáng)性克隆再經(jīng)其它細(xì)菌的抗血清篩選，最后只與本細(xì)菌抗血清反應(yīng)的表達(dá)克隆即含有此細(xì)菌的特異性基因片段，它所編碼的蛋白是該菌種所特有的。用這種表達(dá)文庫(kù)篩選得到的顯然只是特定基因探針。
DNA修復(fù)
DNA修復(fù)（DNA repairing）是細(xì)胞對(duì)DNA受損傷后的一種反應(yīng)，這種反應(yīng)可能使DNA結(jié)構(gòu)恢復(fù)原樣，重新能執(zhí)行它原來(lái)的功能；但有時(shí)并非能完全消除DNA的損傷，只是使細(xì)胞能夠耐受這DNA的損傷而能繼續(xù)生存。也許這未能完全修復(fù)而存留下來(lái)的損傷會(huì)在適合的條件下顯示出來(lái)（如細(xì)胞的癌變等），但如果細(xì)胞不具備這修復(fù)功能，就無(wú)法對(duì)付經(jīng)常在發(fā)生的DNA損傷事件，就不能生存。
DNA復(fù)制
DNA復(fù)制是指DNA雙鏈在細(xì)胞分裂以前進(jìn)行的復(fù)制過(guò)程，復(fù)制的結(jié)果是一條雙鏈變成兩條一樣的雙鏈（如果復(fù)制過(guò)程正常的話），每條雙鏈都與原來(lái)的雙鏈一樣。這個(gè)過(guò)程是通過(guò)名為半保留復(fù)制的機(jī)制來(lái)得以順利完成的。復(fù)制可以分為以下幾個(gè)階段：
起始階段：解旋酶在局部展開雙螺旋結(jié)構(gòu)的DNA分子為單鏈，引物酶辨認(rèn)起始位點(diǎn)，以解開的一段DNA為模板，按照5'到3'方向合成RNA短鏈。形成RNA引物。
脫氧核糖核酸
DNA片段的生成：在引物提供了3'-OH末端的基礎(chǔ)上，DNA聚合酶催化DNA的兩條鏈同時(shí)進(jìn)行復(fù)制過(guò)程，由于復(fù)制過(guò)程只能由5'->3'方向合成，因此一條鏈能夠連續(xù)合成，另一條鏈分段合成，其中每一段短鏈成為岡崎片段（Okazaki fragments）。
RNA引物的水解：當(dāng)DNA合成一定長(zhǎng)度后，DNA聚合酶水解RNA引物，補(bǔ)填缺口。
DNA連接酶將DNA片段連接起來(lái)，形成完整的DNA分子。
最后DNA新合成的片段在旋轉(zhuǎn)酶的幫助下重新形成螺旋狀。
PCR復(fù)制技術(shù)
脫氧核糖核酸
DNA重組
重組DNA是一種人工合成的脫氧核糖核酸。它是把一般不同時(shí)出現(xiàn)的DNA序列組合到一起而產(chǎn)生的。從遺傳工程的觀點(diǎn)來(lái)看重組DNA是把相關(guān)的DNA添加到已有生物的基因組中，比如細(xì)菌的質(zhì)粒中，其目的是為了改變或者添加特別是的特性，比如免疫。重組DNA與遺傳重組不是一回事。它不是重組細(xì)胞內(nèi)或者染色體上已經(jīng)存在的基因組，而完全是通過(guò)外部工程達(dá)到的。重組蛋白質(zhì)是從重組DNA合成出來(lái)的蛋白質(zhì)。
超速離心
近代質(zhì)粒DNA分離純化以從大腸桿菌中分離為代表，鑒于大腸桿菌（E.coli）在分子生物學(xué)研究中的重要地位，從大腸桿菌（E.coli）中分離純化質(zhì)粒DNA（Plasmid DNA）成為超離心技術(shù)中一個(gè)重要課題。而質(zhì)粒DNA的快速分離純化又對(duì)超離心設(shè)備（超速離心機(jī)、轉(zhuǎn)頭和附屬設(shè)備）提出了更高要求。
質(zhì)粒DNA超速離心的分離方法
傳統(tǒng)的分離方法：數(shù)年前，由于受設(shè)備條件限制，質(zhì)粒DNA的分離一般用CsCl平衡等密度離心法，自形成梯度。以10~12ml單管容量為例，用甩平轉(zhuǎn)頭分離，36.000rpm×60小時(shí)，用角式轉(zhuǎn)頭分離45，000rpm×36小時(shí)，前者包括加減速在內(nèi)共用去1.3億轉(zhuǎn)驅(qū)動(dòng)部壽命，后者也要用去1億轉(zhuǎn)驅(qū)動(dòng)部壽命，這對(duì)當(dāng)時(shí)超速離心機(jī)總壽命為100~200億轉(zhuǎn)來(lái)看，無(wú)疑每次實(shí)驗(yàn)費(fèi)用過(guò)高，加上CsCl用量多、價(jià)格貴等因素，使這類分離純化工作成為非常昂貴的實(shí)驗(yàn)。
質(zhì)粒DNA超速離心分離的最新進(jìn)展
1、超速垂直管轉(zhuǎn)頭的離心分離（欽合金或碳纖維制造的）：從1975年垂直管轉(zhuǎn)頭向世后，最高轉(zhuǎn)速?gòu)?0，000rpm到120，000rpm，RCFmax可達(dá)700，000Xg，90年代開發(fā)的新機(jī)型和轉(zhuǎn)頭己能夠使質(zhì)粒DNA垂直管離心分離實(shí)驗(yàn)做起來(lái)得心應(yīng)手。
2、近垂直管轉(zhuǎn)頭離心分離：為了消除垂直管轉(zhuǎn)頭用于質(zhì)粒DNA離心在壁部形成的RNA沉淀對(duì)已形成的DNA區(qū)帶的污染，同時(shí)也為了改進(jìn)一般斜角式轉(zhuǎn)頭（傾角25——35）由于沉降距離較長(zhǎng)，因而分離時(shí)間也較長(zhǎng)的缺點(diǎn)，近幾年開發(fā)了多種近垂直管轉(zhuǎn)頭（即Near VerticalTube Rot時(shí)，簡(jiǎn)稱NVT轉(zhuǎn)頭或Neo Angle Rotor，小假角轉(zhuǎn)頭，簡(jiǎn)稱NT).它們的離心管縱剖面中心軸線與離心機(jī)驅(qū)動(dòng)軸線之間夾角在7.5——10之間，轉(zhuǎn)速?gòu)?5，000rpm到120，OOOrpm，RCFmax可達(dá)646，000×g單管容量從2ml至13.5ml。NVT（或NT）轉(zhuǎn)頭的開發(fā)主要是為質(zhì)粒DNA分離而設(shè)計(jì)，當(dāng)然它也適用于線粒體DNA、染色體DNA、RNA及血清脂蛋白的分離·純化。
3、不連續(xù)階梯梯度分離：質(zhì)校DNA分離純化傳統(tǒng)方法是采用金管CsCl自形成梯度平衡等密度離心法，離心開始時(shí)金管CsCl密度均一，樣品均勻分布其中。
應(yīng)用領(lǐng)域
身份鑒定
一個(gè)人有23對(duì)（46條）染色體，同一對(duì)染色體同一位置上的一對(duì)基因稱為等位基因，一般一個(gè)來(lái)自父親，一個(gè)來(lái)自母親。如果檢測(cè)到某個(gè)DNA位點(diǎn)的等位基因，一個(gè)與母親相同，另一個(gè)就應(yīng)與父親相同，否則就存在疑問(wèn)了。
利用DNA進(jìn)行親子鑒定，只要作十幾至幾十個(gè)DNA位點(diǎn)作檢測(cè)，如果全部一樣，就可以確定親子關(guān)系，如果有3個(gè)以上的位點(diǎn)不同，則可排除親子關(guān)系，有一兩個(gè)位點(diǎn)不同，則應(yīng)考慮基因突變的可能，加做一些位點(diǎn)的檢測(cè)進(jìn)行辨別。DNA親子鑒定，否定親子關(guān)系的準(zhǔn)確率幾近100%，肯定親子關(guān)系的準(zhǔn)確率可達(dá)到99.99%。
DNA（脫氧核糖核酸）是人身體內(nèi)細(xì)胞的原子物質(zhì)。每個(gè)原子有46個(gè)染色體，另外，男性的精子細(xì)胞和女性的卵子，各有23個(gè)染色體，當(dāng)精子和卵子結(jié)合的時(shí)候。這46個(gè)原子染色體就制造一個(gè)生命，因此，每人從生父處繼承一半的分子物質(zhì)，而另一半則從生母處獲得。
DNA親子鑒定測(cè)試與傳統(tǒng)的血液測(cè)試有很大的不同。它可以在不同的樣本上進(jìn)行測(cè)試，包括血液，腮腔細(xì)胞，組織細(xì)胞樣本和精液樣本。由于血液型號(hào)，例如A型，B型，O型或RH型，在人口中比較普遍，用于分辨每一個(gè)人，便不如DNA親子鑒定測(cè)試有效。除了真正雙胞胎外，每人的DNA是獨(dú)一無(wú)二的.。由于它是這樣獨(dú)特，就好像指紋一樣，用于親子鑒定，DNA是最為有效的方法。我們的結(jié)果通常是比法庭上要求的還準(zhǔn)確10到100倍。
通過(guò)遺傳標(biāo)記的檢驗(yàn)與分析來(lái)判斷父母與子女是否親生關(guān)系，稱之為親子試驗(yàn)或親子鑒定。DNA是人體遺傳的基本載體，人類的染色體是由DNA構(gòu)成的，每個(gè)人體細(xì)胞有23對(duì)（46條）成對(duì)的染色體，其分別來(lái)自父親和母親。夫妻之間各自提供的23條染色體，在受精后相互配對(duì)，構(gòu)成了23對(duì)（46條）孩子的染色體。如此循環(huán)往復(fù)構(gòu)成生命的延續(xù)。
由于人體約有30億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成整個(gè)染色體系統(tǒng)，而且在生殖細(xì)胞形成前的互換和組合是隨機(jī)的，所以世界上沒(méi)有任何兩個(gè)人具有完全相同的30億個(gè)核苷酸的組成序列，這就是人的遺傳多態(tài)性。盡管遺傳多態(tài)性的存在，但每一個(gè)人的染色體必然也只能來(lái)自其父母，這就是DNA親子鑒定的理論基礎(chǔ)。
傳統(tǒng)的血清方法能檢測(cè)紅細(xì)胞血型、白細(xì)胞血型、血清型和紅細(xì)胞酶型等，這些遺傳學(xué)標(biāo)志為蛋白質(zhì)（包括糖蛋白）或多肽，容易失活而導(dǎo)致檢材得不到理想的檢驗(yàn)結(jié)果。此外，這些遺傳標(biāo)志均為基因編碼的產(chǎn)物，多態(tài)信息含量（PIC）有限，不能反映DNA編碼區(qū)的多態(tài)性，且這些遺傳標(biāo)志存在生理性、病理性變異（如A型、O型血的人受大腸桿菌感染后，B抗原可能呈陽(yáng)性。因此，其應(yīng)用價(jià)值有限。
DNA檢驗(yàn)可彌補(bǔ)血清學(xué)方法的不足，故受到了法醫(yī)物證學(xué)工作者的高度關(guān)注，近幾年來(lái)，人類基因組研究的進(jìn)展日新月異，而分子生物學(xué)技術(shù)也不斷完善，隨著基因組研究向各學(xué)科的不斷滲透，這些學(xué)科的進(jìn)展達(dá)到了前所未有的高度。在法醫(yī)學(xué)上，STR位點(diǎn)和單核苷酸（SNP）位點(diǎn)檢測(cè)分別是第二代、第三代DNA分析技術(shù)的核心，是繼RFLPs（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性）VNTRs（可變數(shù)量串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性）研究而發(fā)展起來(lái)的檢測(cè)技術(shù)。作為最前沿的刑事生物技術(shù)，DNA分析為法醫(yī)物證檢驗(yàn)提供了科學(xué)、可靠和快捷的手段，使物證鑒定從個(gè)體排除過(guò)渡到了可以作同一認(rèn)定的水平，DNA檢驗(yàn)?zāi)苤苯诱J(rèn)定犯罪、為兇殺案、強(qiáng)奸殺人案、碎尸案、強(qiáng)奸致孕案等重大疑難案件的偵破提供準(zhǔn)確可靠的依據(jù)。隨著DNA技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，DNA標(biāo)志系統(tǒng)的檢測(cè)將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經(jīng)是非常成熟的，也是國(guó)際上公認(rèn)的最好的一種方法。特別提到一點(diǎn)：同卵雙胞胎的DNA檢測(cè)結(jié)果是一樣的。
美國(guó)一位遺傳學(xué)研究者通過(guò)在網(wǎng)上發(fā)布的人類DNA信息，可以輕而易舉地確定從研究對(duì)象組中隨機(jī)選出的5個(gè)匿名者的身份，還找到了其整個(gè)家族，確定了近50人的身份。
在網(wǎng)上發(fā)布的遺傳數(shù)據(jù)，那些來(lái)自1000多人的長(zhǎng)達(dá)幾十億個(gè)DNA字母的串子，看似是完全匿名的。但僅僅靠一些網(wǎng)上的聰明偵探手段，一位遺傳學(xué)研究者就把從研究對(duì)象組中隨機(jī)選出的5個(gè)人的身份確定了出來(lái)。不僅如此，他還找到他們的整個(gè)家族，確定了近50個(gè)人的身份，雖然這些親屬與研究一點(diǎn)也不沾邊。
這位研究者并未公布他所發(fā)現(xiàn)的人的姓名，但這項(xiàng)發(fā)表在周四的《科學(xué)》(Science)雜志上的工作表明，保護(hù)參加醫(yī)學(xué)研究的志愿者的隱私不是一個(gè)簡(jiǎn)單的事情，因?yàn)樗麄兲峁┑倪z傳信息需要公開，以便科學(xué)家使用。
研究人員表示，“讓認(rèn)為能夠完全保護(hù)隱私或使數(shù)據(jù)匿名的幻想繼續(xù)下去，已不再是一個(gè)可維持的立場(chǎng)?！?/span>
應(yīng)用案例
1888年秋天，英國(guó)首都倫敦東區(qū)接連發(fā)生5起妓女遭殺害案件，多數(shù)受害人被開膛，但真兇一直未能確定。傳聞中的疑兇超過(guò)100人，甚至包括英國(guó)王室成員和首相。
2007年，迷戀研究此案的愛德華茲在一次拍賣會(huì)上買下一條帶有血跡的披肩，據(jù)稱為妓女凱瑟琳·埃多斯兇殺案現(xiàn)場(chǎng)物品。
2014年9月7日，英國(guó)商人拉塞爾·愛德華茲和法醫(yī)學(xué)專家，借助先進(jìn)的法醫(yī)分析技術(shù)，成功破解困擾世人126年的謎：誰(shuí)是英國(guó)連環(huán)殺手“開膛手杰克”。借助分析和比對(duì)DNA樣本，認(rèn)定波蘭美發(fā)師阿倫·科斯明斯基為真兇。
科斯明斯基是猶太人，他被警方列為3名重點(diǎn)嫌疑人之一，一名目擊者也指認(rèn)他為兇手。但是，警方?jīng)]有足夠證據(jù)指控科斯明斯基。他最終于53歲時(shí)死在精神病院。
愛德華茲鎖定了科斯明斯基?；蜃C據(jù)專家采用“真空吸取”的方式獲取了DNA樣本，與埃多斯后裔的DNA比對(duì)后，確定披肩上的血跡屬于埃多斯。
發(fā)展計(jì)劃
人類基因組計(jì)劃（human genome project，HGP）是由美國(guó)科學(xué)家于1985年率先提出，于1990年正式啟動(dòng)的。美國(guó)、英國(guó)、法蘭西共和國(guó)、德意志聯(lián)邦共和國(guó)、日本國(guó)和中國(guó)科學(xué)家共同參與了這一價(jià)值達(dá)30億美元的人類基因組計(jì)劃。這一計(jì)劃旨在為30多億個(gè)堿基對(duì)構(gòu)成的人類基因組精確測(cè)序，發(fā)現(xiàn)所有人類基因并確定其在染色體上的位置，破譯人類全部遺傳信息。與曼哈頓原子彈計(jì)劃和阿波羅登月計(jì)劃并稱為三大科學(xué)計(jì)劃。
2000年6月26日，參加人類基因組工程項(xiàng)目的美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)，六國(guó)科學(xué)家共同宣布，人類基因組草圖的繪制工作已經(jīng)完成。最終完成圖要求測(cè)序所用的克隆能忠實(shí)地代表常染色體的基因組結(jié)構(gòu)，序列錯(cuò)誤率低于萬(wàn)分之一。95%常染色質(zhì)區(qū)域被測(cè)序，每個(gè)Gap小于150kb。完成圖將于2003年完成，比預(yù)計(jì)提前2年。
美國(guó)和英國(guó)科學(xué)家2006年5月18日在英國(guó)《自然》雜志網(wǎng)絡(luò)版上發(fā)表了人類最后一個(gè)染色體——1號(hào)染色體的基因測(cè)序。
在人體全部22對(duì)常染色體中，1號(hào)染色體包含基因數(shù)量最多，達(dá)3141個(gè)，是平均水平的兩倍，共有超過(guò)2.23億個(gè)堿基對(duì)，破譯難度也最大。一個(gè)由150名英國(guó)和美國(guó)科學(xué)家組成的團(tuán)隊(duì)歷時(shí)10年，才完成了1號(hào)染色體的測(cè)序工作。
科學(xué)家不止一次宣布人類基因組計(jì)劃完工，但推出的均不是全本，這一次殺青的“生命之書”更為精確，覆蓋了人類基因組的99．99%。解讀人體基因密碼的“生命之書”宣告完成，歷時(shí)16年的人類基因組計(jì)劃書寫完了最后一個(gè)章節(jié)。
作為人類基因組計(jì)劃的后續(xù)計(jì)劃，The ENCODE Project 在2003年9月啟動(dòng)的跨國(guó)研究項(xiàng)目。該項(xiàng)目旨在解析人類基因組中的所有功能性元件。該項(xiàng)目聯(lián)合了來(lái)自美國(guó)，英國(guó)，西班牙，新加坡和日本的32個(gè)實(shí)驗(yàn)室的422名科學(xué)家的努力，獲得了迄今最詳細(xì)的人類基因組分析數(shù)據(jù)（他們獲得并分析了超過(guò)15兆兆字節(jié)的原始數(shù)據(jù)）。研究花費(fèi)了約300年的計(jì)算機(jī)時(shí)間，對(duì)147個(gè)組織類型進(jìn)行了分析，以確定哪些能打開和關(guān)閉特定的基因，以及不同類型細(xì)胞之間的“開關(guān)”存在什么差異。
2012年9月5日，ENCODE項(xiàng)目的階段性研究結(jié)果被整理成30篇論文發(fā)表于《自然》（6篇），《基因組研究》（6篇）和《基因組生物學(xué)》（18篇）上。研究結(jié)果顯示，人類基因組內(nèi)的非編碼DNA至少80%是有生物活性的，而并非之前認(rèn)為的“垃圾” DNA （junk DNA）。這些新的發(fā)現(xiàn)有望幫助研究人員理解基因受到控制的途徑，以及澄清某些疾病的遺傳學(xué)風(fēng)險(xiǎn)因子。
2012年12月21日，ENCODE項(xiàng)目被《科學(xué)》雜志評(píng)為本年度十大科學(xué)突破之一。
2012年12月28日，早老素同源蛋白PSH的晶體結(jié)構(gòu)。
生物功能
在基因組中，遺傳信息存儲(chǔ)在稱為基因的DNA序列中，這個(gè)遺傳信息的傳遞由互補(bǔ)的含氮堿基序列的存在得到保證。事實(shí)上，在轉(zhuǎn)錄過(guò)程中，遺傳信息可以很容易地被轉(zhuǎn)錄到互補(bǔ)的RNA鏈中（mRNA）。mRNA通過(guò)翻譯合成蛋白質(zhì)?；蛘?，細(xì)胞可以通過(guò)稱為DNA復(fù)制的過(guò)程簡(jiǎn)單地復(fù)制遺傳信息。
基因組結(jié)構(gòu)
真核生物基因組DNA位于細(xì)胞核內(nèi)，線粒體和葉綠體內(nèi)也有DNA。原核生物DNA被包裹在細(xì)胞質(zhì)中不含細(xì)胞膜的不規(guī)則細(xì)胞器類核中。遺傳信息包含在基因中，基因是能夠影響生物體表型的遺傳單位。每個(gè)基因含有開放閱讀框（能夠轉(zhuǎn)錄成RNA的區(qū)域）和由啟動(dòng)子和增強(qiáng)子組成的調(diào)節(jié)區(qū)。在許多物種中，只有一小部分基因組序列可以被轉(zhuǎn)錄和翻譯。例如，人類基因組中只有1.5%序列含有編碼蛋白質(zhì)的外顯子，超過(guò)50%的人類基因組由重復(fù)的非編碼DNA序列組成。在任何情況下，不編碼蛋白質(zhì)的DNA序列也可以轉(zhuǎn)錄成非編碼RNA，參與基因表達(dá)的調(diào)控。一些非編碼序列是對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)組成部分。端粒和著絲粒區(qū)域通常含有非常少的基因，但對(duì)于染色體的功能和穩(wěn)定性是必需的。
轉(zhuǎn)錄和翻譯
基因是含有能夠影響生物體表型特征的遺傳信息的DNA序列?；騼?nèi)的DNA堿基序列作為模板可以合成RNA分子，在大多數(shù)情況下，RNA分子被翻譯成多肽，最終稱為蛋白質(zhì)。將基因的核苷酸序列復(fù)制到RNA鏈中的過(guò)程稱為轉(zhuǎn)錄，由RNA聚合酶催化發(fā)生。 RNA鏈有不同的命運(yùn)：一些RNA分子實(shí)際上具有結(jié)構(gòu)（例如在核糖體內(nèi)發(fā)現(xiàn)的那些rRNA）或催化（如核酶）功能；絕大多數(shù)RNA經(jīng)歷成熟過(guò)程產(chǎn)生mRNA，被翻譯成蛋白質(zhì)。翻譯過(guò)程發(fā)生在細(xì)胞質(zhì)中，其中mRNA與核糖體結(jié)合，并由遺傳密碼介導(dǎo)。核糖體允許順序讀取mRNA密碼子，有利于它們識(shí)別和與特定tRNA相互作用，這些tRNA攜帶對(duì)應(yīng)于每個(gè)單個(gè)密碼子的氨基酸分子。
遺傳密碼
遺傳密碼是一組規(guī)則，將DNA或RNA序列以三個(gè)核苷酸為一組的密碼子轉(zhuǎn)譯為蛋白質(zhì)的氨基酸序列，以用于蛋白質(zhì)合成。密碼子由mRNA上的三個(gè)核苷酸（例如ACU，CAG，UUU）的序列組成，每三個(gè)核苷酸與特定氨基酸相關(guān)。例如，三個(gè)重復(fù)的胸腺嘧啶（UUU）編碼苯丙氨酸。使用三個(gè)字母，可以擁有多達(dá)64種不同的組合。由于有64種可能的三聯(lián)體和僅20種氨基酸，因此認(rèn)為遺傳密碼是多余的（或簡(jiǎn)并的）：一些氨基酸確實(shí)可以由幾種不同的三聯(lián)體編碼。但每個(gè)三聯(lián)體將對(duì)應(yīng)于單個(gè)氨基酸。最后，有三個(gè)三聯(lián)體不編碼任何氨基酸，它們代表停止（或無(wú)意義）密碼子，分別是UAA，UGA和UAG 。
相互作用
所有DNA功能都取決于其與特定蛋白質(zhì)的相互作用。這些相互作用可以是非特異性的，也可以是極其特異性的。還有許多可以結(jié)合DNA的酶，其中，在DNA轉(zhuǎn)錄和復(fù)制中復(fù)制DNA序列的聚合酶特別重要。
結(jié)合DNA蛋白質(zhì)
結(jié)構(gòu)蛋白可與DNA結(jié)合，是非專一性DNA-蛋白質(zhì)交互作用的常見例子。染色體中的結(jié)構(gòu)蛋白與DNA組合成復(fù)合物，使DNA組織成緊密結(jié)實(shí)的染色質(zhì)構(gòu)造。對(duì)真核生物來(lái)說(shuō)，染色質(zhì)是由脫DNA與一種稱為組織蛋白的小型堿性蛋白質(zhì)所組合而成；而原核生物體內(nèi)的此種結(jié)構(gòu)，則摻雜了多種類型的蛋白質(zhì)。
DNA可在組織蛋白的表面上附著并纏繞整整兩圈，以形成一種稱為核小體的盤狀復(fù)合物。組織蛋白里的堿性殘基，與DNA的酸性糖磷酸骨架之間可形成離子鍵，使兩者發(fā)生非專一性交互作用，也使復(fù)合物中的堿基序列相互分離。
在堿性氨基酸殘基上所發(fā)生的化學(xué)修飾有甲基化、磷酸化與乙?；?，這些化學(xué)作用可使DNA與組織蛋白之間的作用強(qiáng)度發(fā)生變化，進(jìn)而使DNA與轉(zhuǎn)錄因子接觸的難易度改變，影響轉(zhuǎn)錄作用的速率。其他位于染色體內(nèi)的非專一性DNA結(jié)合蛋白，還包括一種能優(yōu)先與DNA結(jié)合，并使其扭曲的高移動(dòng)性群蛋白。這類蛋白質(zhì)可以改變核小體的排列方式，產(chǎn)生更復(fù)雜的染色質(zhì)結(jié)構(gòu)。
DNA結(jié)合蛋白中有一種專門與單鏈DNA結(jié)合的類型，稱為單鏈DNA結(jié)合蛋白。人類的復(fù)制蛋白A是此類蛋白中獲得較多研究的成員，作用于多數(shù)與解開雙螺旋有關(guān)的過(guò)程，包括DNA復(fù)制、重組以及DNA修復(fù)。這類結(jié)合蛋白可固定單鏈DNA，使其變得較為穩(wěn)定，以避免形成莖環(huán)（stem-loop），或是因?yàn)?/span>核酸酶的作用而水解。
相對(duì)而言，其他的蛋白質(zhì)則只能與特定的DNA序列進(jìn)行專一性結(jié)合。大多數(shù)關(guān)于此類蛋白質(zhì)的研究集中于各種可調(diào)控轉(zhuǎn)錄作用的轉(zhuǎn)錄因子。這類蛋白質(zhì)中的每一種，都能與特定的DNA序列結(jié)合，進(jìn)而活化或抑制位于啟動(dòng)子附近序列的基因轉(zhuǎn)錄作用。轉(zhuǎn)錄因子有兩種作用方式，第一種可以直接或經(jīng)由其他中介蛋白質(zhì)的作用，而與負(fù)責(zé)轉(zhuǎn)錄的RNA聚合酶結(jié)合，再使聚合酶與啟動(dòng)子結(jié)合，并開啟轉(zhuǎn)錄作用。第二種則與專門修飾組織蛋白的酵素結(jié)合于啟動(dòng)子上，使DNA模板與聚合酶發(fā)生接觸的難度改變。
由于目標(biāo)DNA可能散布在生物體中的整個(gè)基因組中，因此改變一種轉(zhuǎn)錄因子的活性可能會(huì)影響許多基因的運(yùn)作。這些轉(zhuǎn)錄因子也因此經(jīng)常成為信號(hào)傳遞過(guò)程中的作用目標(biāo)，也就是作為細(xì)胞反映環(huán)境改變，或是進(jìn)行分化和發(fā)育時(shí)的媒介。具專一性的轉(zhuǎn)錄因子會(huì)與DNA發(fā)生交互作用，使DNA堿基的周圍產(chǎn)生許多接觸點(diǎn)，讓其他蛋白質(zhì)得以“讀取”這些DNA序列。多數(shù)的堿基交互作用發(fā)生在大凹槽，也就是最容易從外界接觸堿基的部位。
DNA
核酸酶和連接酶：核酸酶是能夠切割DNA鏈的酶，因?yàn)樗鼈兇呋姿岫ユI的水解。從位于DNA鏈末端的核苷酸開始水解DNA的核酸酶稱為核酸外切酶。另一方面，直接切入DNA鏈的那些是內(nèi)切核酸酶。分子生物學(xué)中使用最廣泛的核酸酶，稱為限制性內(nèi)切酶，以切割特定序列的DNA。在自然界中，這種酶通過(guò)在進(jìn)入細(xì)菌細(xì)胞時(shí)消化噬菌體DNA來(lái)保護(hù)細(xì)菌免受噬菌體感染。通常，限制性核酸酶識(shí)別特定的回文核苷酸序列，稱為限制性位點(diǎn)。這些酶廣泛用于涉及在載體內(nèi)亞克隆DNA的技術(shù)中。
DNA連接酶：是能夠使用來(lái)自ATP或NAD的化學(xué)能將先前切割或斷裂的DNA鏈聚集在一起的酶。連接酶在DNA滯后鏈復(fù)制中特別重要，因?yàn)樗鼈儗樗槠M合成DNA鏈。連接酶在DNA修復(fù)和基因重組中也發(fā)揮重要作用。
拓?fù)洚悩?gòu)酶和解旋酶：拓?fù)洚悩?gòu)酶是具有活性核酸酶和連接酶的酶。這些酶能夠改變DNA的拓?fù)涮匦?。它們中的一些通過(guò)切割DNA螺旋并允許其旋轉(zhuǎn)，降低其超螺旋程度，然后通過(guò)連接酶將兩端連接。另一方面，其它拓?fù)洚悩?gòu)酶能夠在連接斷裂的DNA鏈之前，切斷螺旋，并允許第二個(gè)螺旋通過(guò)斷裂部位。拓?fù)洚悩?gòu)酶是許多涉及DNA的過(guò)程所必需的，例如DNA復(fù)制和轉(zhuǎn)錄。螺旋酶是能夠利用核苷三磷酸中存在的化學(xué)能的蛋白質(zhì)，尤其是ATP，以破壞核堿基之間形成的氫鍵，從而允許DNA的雙螺旋打開成單鏈。
聚合酶：聚合酶是從核苷三磷酸合成多核苷酸鏈的酶。它們通過(guò)向鏈上存在的先前核苷酸的3'-OH添加核苷酸起作用。因此，所有聚合酶都以5' - 3'方向起作用。DNA復(fù)制需要DNA依賴的DNA聚合酶，實(shí)現(xiàn)DNA序列的完美拷貝。有些DNA聚合酶具有校對(duì)功能，能夠檢測(cè)含氮堿基之間的錯(cuò)配錯(cuò)誤并激活3'或5'外切核酸酶作用以去除不正確的堿基。在大多數(shù)生物體中，DNA聚合酶在稱為replisoma的較大蛋白質(zhì)復(fù)合物中起作用，該復(fù)合體由許多酶例如解旋酶組成。 RNA依賴的DNA聚合酶是使用RNA片段作為模板合成DNA的特殊類聚合酶，包括逆轉(zhuǎn)錄酶（一種參與逆轉(zhuǎn)錄病毒感染的病毒酶）和端粒酶（它是端粒復(fù)制所必需的）。與DNA依賴性DNA聚合酶一樣，這些RNA依賴的DNA聚合酶也在由輔助分子和調(diào)節(jié)分子組成的廣泛蛋白質(zhì)復(fù)合物中起作用。
有關(guān)報(bào)道
2022年12月14日，據(jù)新民晚報(bào)消息，《自然》（《Nature》）雜志發(fā)布的最新封面研究論文顯示，研究團(tuán)隊(duì)分離出200萬(wàn)年前的環(huán)境DNA片段，而曾經(jīng)發(fā)現(xiàn)的最古老DNA序列時(shí)間是120萬(wàn)年，幾乎翻倍。
參考資料
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警惕！日本病毒學(xué)家：英國(guó)發(fā)現(xiàn)的變異株毒力更強(qiáng)2021-01-23T15:22:22+08:00[引用日期2022-06-13 19:12:55]
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人類基因組工作草圖繪制完成2021-06-27T10:01:13+08:00[引用日期2022-06-13 19:13:08]
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當(dāng)基因可以編輯，可以為人類帶來(lái)什么？2020-09-22T20:46:32+08:00[引用日期2022-06-14 10:17:09]
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外媒：人類“完整說(shuō)明書”出爐 全部基因組測(cè)序完成2021-06-17T10:25:14+08:00[引用日期2022-06-14 11:01:48]
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堿基精度99.9999% 高質(zhì)量擬南芥基因組完成組裝2021-09-15T09:46:53+08:00[引用日期2022-06-14 11:02:10]
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