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遺傳學(xué)
本詞條是多義詞，共6個(gè)義項(xiàng)
研究生物遺傳與變異的科學(xué)
遺傳學(xué)（Genetics）——自然科學(xué)領(lǐng)域中探究生物遺傳和變異規(guī)律的科學(xué)。
研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科（全國(guó)科學(xué)技術(shù)名詞審定委員會(huì)審定·遺傳學(xué)名詞。北京：科學(xué)出版社，2006年3月）。
遺傳學(xué)（Genetics）——研究生物的遺傳與變異的科學(xué)，研究基因的結(jié)構(gòu)、功能及其變異、傳遞和表達(dá)規(guī)律的學(xué)科。遺傳學(xué)中的親子概念不限于父母子女或一個(gè)家族，還可以延伸到包括許多家族的群體，這是群體遺傳學(xué)的研究對(duì)象。遺傳學(xué)中的親子概念還可以以細(xì)胞為單位，離體培養(yǎng)的細(xì)胞可以保持個(gè)體的一些遺傳特性，如某些酶的有無(wú)等。對(duì)離體培養(yǎng)細(xì)胞的遺傳學(xué)研究屬于體細(xì)胞遺傳學(xué)。遺傳學(xué)中的親子概念還可以擴(kuò)充到脫氧核糖核酸(也就是DNA）的復(fù)制甚至mRNA的轉(zhuǎn)錄，這些是分子遺傳學(xué)研究的課題。
基本信息
| 中文名 | 遺傳學(xué) |
| 外文名 | Genetics |
| 研究對(duì)象 | 父母子女或一個(gè)家族 |
| 研究范圍 | 遺傳與變異的科學(xué) |
| 重要物質(zhì) | DNA |
| 單位 | 細(xì)胞為單位 |
| 學(xué)科代碼 | 18031 |
收起
基本要領(lǐng)
一?；?/span>
基因存在于生物的細(xì)胞核，染色體，DNA中。染色體是成對(duì)出現(xiàn)的，所以DNA，基因都是成對(duì)出現(xiàn)的。正常情況下，人體內(nèi)有23對(duì)染色體，46個(gè)DNA分子，無(wú)數(shù)個(gè)基因（一個(gè)DNA中有無(wú)數(shù)個(gè)基因）。
二。遺傳學(xué)研究范圍
染色體
學(xué)科分支
遺傳學(xué)
從噬菌體到人，生物界有基本一致的遺傳和變異規(guī)律，所以遺傳學(xué)原則上不以研究的生物對(duì)象劃分學(xué)科分支。人類遺傳學(xué)的劃分是因?yàn)檠芯咳说倪z傳學(xué)與人類的幸福密切相關(guān)，而系譜分析和雙生兒法等又幾乎只限于人類的遺傳學(xué)研究。
微生物遺傳學(xué)的劃分是因?yàn)槲⑸锱c高等動(dòng)植物的體制很不相同，因而必須采用特殊方法進(jìn)行研究。此外，還有因生產(chǎn)意義而出現(xiàn)的以某一類或某一種生物命名的分支學(xué)科，如家禽遺傳學(xué)、棉花遺傳學(xué)、水稻遺傳學(xué)等。
更多的遺傳學(xué)分支學(xué)科是按照所研究的問(wèn)題來(lái)劃分的。例如，細(xì)胞遺傳學(xué)是細(xì)胞學(xué)和遺傳學(xué)的結(jié)合；發(fā)生遺傳學(xué)所研究的是個(gè)體發(fā)育的遺傳控制；行為遺傳學(xué)研究的是行為的遺傳基礎(chǔ)；免疫遺傳學(xué)研究的是免疫機(jī)制的遺傳基礎(chǔ)；輻射遺傳學(xué)專門研究輻射的遺傳學(xué)效應(yīng)；藥物遺傳學(xué)則專門研究人對(duì)藥物反應(yīng)的遺傳規(guī)律和物質(zhì)基礎(chǔ)，等等。
從群體角度進(jìn)行遺傳學(xué)研究的學(xué)科有群體遺傳學(xué)、生態(tài)遺傳學(xué)、數(shù)量遺傳學(xué)、進(jìn)化遺傳學(xué)等。這些學(xué)科之間關(guān)系緊密，界線較難劃分。群體遺傳學(xué)常用數(shù)學(xué)方法研究群體中的基因的動(dòng)態(tài)，研究基因突變、自然選擇、群體大小、交配體制、遷移和漂變等因素對(duì)群體中的基因頻率和基因平衡的影響；生態(tài)遺傳學(xué)研究的是生物與生物，以及生物與環(huán)境相互適應(yīng)或影響的遺傳學(xué)基礎(chǔ)，常把野外工作和實(shí)驗(yàn)室工作結(jié)合起來(lái)研究多態(tài)現(xiàn)象、擬態(tài)等，借以驗(yàn)證群體遺傳學(xué)研究中得來(lái)的結(jié)論；進(jìn)化遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容包括生命起源、遺傳物質(zhì)、遺傳密碼和遺傳機(jī)構(gòu)的演變以及物種形成的遺傳基礎(chǔ)等。物種形成的研究也和群體遺傳學(xué)、生態(tài)遺傳學(xué)有密切的關(guān)系。
從應(yīng)用角度看，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是人類遺傳學(xué)的分支學(xué)科，它研究遺傳性疾病的遺傳規(guī)律和本質(zhì)；臨床遺傳學(xué)則研究遺傳病的診斷和預(yù)防；優(yōu)生學(xué)則是遺傳學(xué)原理在改良人類遺傳素質(zhì)中的應(yīng)用。生統(tǒng)遺傳學(xué)或數(shù)量遺傳學(xué)的主要研究對(duì)象是數(shù)量性狀，而農(nóng)作物和家畜的經(jīng)濟(jì)性狀多半是數(shù)量性狀，因此它們是動(dòng)植物育種的理論基礎(chǔ)。
研究方法
發(fā)展簡(jiǎn)史
成立基礎(chǔ)
孟德爾
許多人在這些活動(dòng)的基礎(chǔ)上力圖闡明親代和雜交子代的性狀之間的遺傳規(guī)律都未獲成功。直到1866年奧地利學(xué)者孟德爾根據(jù)他的豌豆雜交實(shí)驗(yàn)結(jié)果發(fā)表了《植物雜交試驗(yàn)》的論文，揭示了現(xiàn)在稱為孟德爾定律的遺傳規(guī)律，才奠定了遺傳學(xué)的基礎(chǔ)。
孟德爾的工作結(jié)果直到20世紀(jì)初才受到重視。19世紀(jì)末葉在生物學(xué)中，關(guān)于細(xì)胞分裂、染色體行為和受精過(guò)程等方面的研究和對(duì)于遺傳物質(zhì)的認(rèn)識(shí)，這兩個(gè)方面的成就促進(jìn)了遺傳學(xué)的發(fā)展。
從1875～1884的幾年中德國(guó)解剖學(xué)家和細(xì)胞學(xué)家弗萊明在動(dòng)物中，德國(guó)植物學(xué)家和細(xì)胞學(xué)家施特拉斯布格在植物中分別發(fā)現(xiàn)了有絲分裂、減數(shù)分裂、染色體的縱向分裂以及分裂后的趨向兩極的行為；比利時(shí)動(dòng)物學(xué)家貝內(nèi)登還觀察到馬副蛔蟲的每一個(gè)身體細(xì)胞中含有等數(shù)的染色體；德國(guó)動(dòng)物學(xué)家赫特維希在動(dòng)物中，施特拉斯布格在植物中分別發(fā)現(xiàn)受精現(xiàn)象；這些發(fā)現(xiàn)都為遺傳的染色體學(xué)說(shuō)奠定了基礎(chǔ)。美國(guó)動(dòng)物學(xué)家和細(xì)胞學(xué)家威爾遜在 1896年發(fā)表的《發(fā)育和遺傳中的細(xì)胞》一書總結(jié)了這一時(shí)期的發(fā)現(xiàn)。
關(guān)于遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)歷來(lái)有所臆測(cè)。例如1864年英國(guó)哲學(xué)家斯賓塞稱之為活粒；1868年英國(guó)生物學(xué)家達(dá)爾文稱之為微芽； 1884年瑞士植物學(xué)家內(nèi)格利稱之為異胞質(zhì)；1889年荷蘭學(xué)者德弗里斯稱之為泛生子；1883年德國(guó)動(dòng)物學(xué)家魏斯曼稱之為種質(zhì)。實(shí)際上魏斯曼所說(shuō)的種質(zhì)已經(jīng)不再是單純的臆測(cè)了，他已經(jīng)指明生殖細(xì)胞的染色體便是種質(zhì)，并且明確地區(qū)分種質(zhì)和體質(zhì)，認(rèn)為種質(zhì)可以影響體質(zhì)，而體質(zhì)不能影響種質(zhì)，在理論上為遺傳學(xué)的發(fā)展開辟了道路
孟德爾三大定律
從1910年到現(xiàn)在遺傳學(xué)的發(fā)展大致可以分為三個(gè)時(shí)期：細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期、微生物遺傳學(xué)時(shí)期和分子遺傳學(xué)時(shí)期。
細(xì)胞遺傳
遺傳學(xué)
這一時(shí)期通過(guò)對(duì)遺傳學(xué)規(guī)律和染色體行為的研究確立了遺傳的染色體學(xué)說(shuō)。摩爾根在1926年發(fā)表的《基因論》和英國(guó)細(xì)胞遺傳學(xué)家達(dá)林頓在1932年發(fā)表的《細(xì)胞學(xué)的最新成就》兩書是這一時(shí)期的代表性著作。這一時(shí)期中雖然在1927年由美國(guó)遺傳學(xué)家米勒和1928年斯塔德勒分別在動(dòng)植物中發(fā)現(xiàn)了 X射線的誘變作用，可是對(duì)于基因突變機(jī)制的研究并沒有進(jìn)展?；蜃饔脵C(jī)制研究的重要成果則幾乎只限于動(dòng)植物色素的遺傳研究方面。
微生物遺傳
遺傳學(xué)
在這一時(shí)期中，采用微生物作為材料研究基因的原初作用、精細(xì)結(jié)構(gòu)、化學(xué)本質(zhì)、突變機(jī)制以及細(xì)菌的基因重組、基因調(diào)控等，取得了已往在高等動(dòng)植物研究中難以取得的成果，從而豐富了遺傳學(xué)的基礎(chǔ)理論。1900～1910年人們只認(rèn)識(shí)到孟德爾定律廣泛適用于高等動(dòng)植物，微生物遺傳學(xué)時(shí)期的工作成就則使人們認(rèn)識(shí)到遺傳學(xué)的基本規(guī)律適用于包括人和噬菌體在內(nèi)的一切生物。
分子遺傳
遺傳學(xué)
分子遺傳學(xué)是在微生物遺傳學(xué)和生物化學(xué)的基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的。分子遺傳學(xué)的基礎(chǔ)研究工作都以微生物、特別是以大腸桿菌和它的噬菌體作為研究材料完成的；它的一些重要概念如基因和蛋白質(zhì)的線性對(duì)應(yīng)關(guān)系、基因調(diào)控等也都來(lái)自微生物遺傳學(xué)的研究。分子遺傳學(xué)在原核生物領(lǐng)域取得上述許多成就后，才逐漸在真核生物方面開展起來(lái)。
正像細(xì)胞遺傳學(xué)研究推動(dòng)了群體遺傳學(xué)和進(jìn)化遺傳學(xué)的發(fā)展一樣，分子遺傳學(xué)也推動(dòng)了其他遺傳學(xué)分支學(xué)科的發(fā)展。遺傳工程是在細(xì)菌質(zhì)粒和噬苗體以及限制性內(nèi)切酶研究的基礎(chǔ)上發(fā)展起來(lái)的，它不但可以應(yīng)用于工、農(nóng)、醫(yī)各個(gè)方面，而且還進(jìn)一步推進(jìn)分子遺傳學(xué)和其他遺傳學(xué)分支學(xué)科的研究。
免疫學(xué)在醫(yī)學(xué)上極為重要，已有相當(dāng)長(zhǎng)的歷史。按照一個(gè)基因一種酶假設(shè)，一個(gè)生物為什么能產(chǎn)生無(wú)數(shù)種類的免疫球蛋白，這本身就是一個(gè)分子遺傳學(xué)問(wèn)題。自從澳大利亞免疫學(xué)家伯內(nèi)特在 1959年提出了克隆選擇學(xué)說(shuō)以后，免疫機(jī)制便吸引了許多遺傳學(xué)家的注意。目前免疫遺傳學(xué)既是遺傳學(xué)中比較活躍的領(lǐng)域之一，也是分子遺傳學(xué)的活躍領(lǐng)域之一。
在分子遺傳學(xué)時(shí)代另外兩個(gè)迅速發(fā)展的遺傳學(xué)分支是人類遺傳學(xué)和體細(xì)胞遺傳學(xué)。自從采用了微生物遺傳學(xué)研究的手段后，遺傳學(xué)研究可以不通過(guò)生殖細(xì)胞而通過(guò)離體培養(yǎng)的體細(xì)胞進(jìn)行，人類遺傳學(xué)的研究才得以迅速發(fā)展。不論研究的對(duì)象是什么，凡是采用組織培養(yǎng)之類方法進(jìn)行的遺傳學(xué)研究都屬于體細(xì)胞遺傳學(xué)。人類遺傳學(xué)的研究一方面廣泛采用體細(xì)胞遺傳學(xué)方法，另一方面也愈來(lái)愈多地應(yīng)用分子遺傳學(xué)方法，例如采用遺傳工程的方法來(lái)建立人的基因文庫(kù)并從中分離特定基因進(jìn)行研究等。
基本內(nèi)容
遺傳學(xué)
一個(gè)受精卵通過(guò)有絲分裂而產(chǎn)生無(wú)數(shù)具有相同遺傳組成的子細(xì)胞，它們?cè)鯓臃只蔀椴煌慕M織是一個(gè)遺傳學(xué)課題，有關(guān)這方面的研究屬于發(fā)生遺傳學(xué)。由一個(gè)受精卵產(chǎn)生的免疫恬性細(xì)胞能夠分別產(chǎn)生各種不同的抗體球蛋白，這也是遺傳學(xué)的一個(gè)課題，它的研究屬于免疫遺傳學(xué)。
遺傳過(guò)程
基因表達(dá)
血紅蛋白能夠在哺乳動(dòng)物血液中運(yùn)輸氧氣。圖中顯示了血紅蛋白在攜氧和脫氧狀態(tài)之間的結(jié)構(gòu)變化。
單個(gè)氨基酸突變導(dǎo)致血紅蛋白形成纖維?；蛲ǔＪ峭ㄟ^(guò)生成所編碼的蛋白質(zhì)（執(zhí)行細(xì)胞中大多數(shù)功能的復(fù)雜的生物大分子）來(lái)表現(xiàn)它們的功能性影響。蛋白質(zhì)是由氨基酸所組成的線性鏈，而基因的DNA序列（通過(guò)RNA作為信息的中間載體）被用于產(chǎn)生特定的蛋白質(zhì)的氨基酸序列。這一過(guò)程的第一步是由基因的DNA序列來(lái)生成一個(gè)序列互補(bǔ)的RNA分子，即基因的轉(zhuǎn)錄。
通過(guò)轉(zhuǎn)錄產(chǎn)生的RNA分子（信使RNA）被用于生產(chǎn)相應(yīng)的氨基酸序列，這一轉(zhuǎn)換過(guò)程被稱為翻譯。核酸序列中的每一組三個(gè)核苷酸組成一個(gè)密碼子，可以被翻譯為20種出現(xiàn)于蛋白質(zhì)中的氨基酸中的一個(gè)，這種對(duì)應(yīng)性被稱為遺傳密碼。這種信息的傳遞是單一方向性的，即信息只能從核苷酸序列傳遞到氨基酸序列，而不能從氨基酸序列傳遞回核苷酸序列，這一現(xiàn)象被弗朗西斯·克里克稱為分子生物學(xué)中心法則。
特定的氨基酸序列決定了對(duì)應(yīng)蛋白質(zhì)的獨(dú)特的三維結(jié)構(gòu)，而蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)則與它們的功能緊密相連。一些蛋白質(zhì)是簡(jiǎn)單的結(jié)構(gòu)分子，如形成纖維的膠原蛋白。蛋白質(zhì)可以與其他蛋白質(zhì)或小分子結(jié)合；例如，作為酶的蛋白質(zhì)通過(guò)與底物分子結(jié)合來(lái)執(zhí)行催化其化學(xué)反應(yīng)的功能。蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)是動(dòng)態(tài)的；例如，血紅蛋白在哺乳動(dòng)物血液中捕捉、運(yùn)輸和釋放氧氣分子的過(guò)程中能夠發(fā)生微小的結(jié)構(gòu)變化。
也有一些基因被轉(zhuǎn)錄為RNA分子后卻不被翻譯成蛋白質(zhì)，這些RNA分子就被稱為非編碼RNA。在一些例子中，這些非編碼RNA分子（如核糖體RNA和轉(zhuǎn)運(yùn)RNA）折疊形成結(jié)構(gòu)并參與部分關(guān)鍵性細(xì)胞功能。還有的RNA（如microRNA）還能夠通過(guò)與其他RNA分子雜交結(jié)合而發(fā)揮調(diào)控作用?；蛐蛄猩系膯蝹€(gè)核苷酸變化（密碼子改變）可能會(huì)導(dǎo)致所編碼蛋白質(zhì)的氨基酸序列相應(yīng)改變。由于蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)是由其氨基酸序列所決定的，一個(gè)氨基酸的變化就有可能通過(guò)使結(jié)構(gòu)失去穩(wěn)定性或改變蛋白質(zhì)表面而影響與該蛋白質(zhì)其他蛋白質(zhì)和分子的相互作用，而引起蛋白質(zhì)性質(zhì)發(fā)生劇烈的改變。例如，鐮刀型細(xì)胞貧血癥是一種人類遺傳性疾病，是由編碼血紅蛋白中的β-球蛋白亞基的基因中的一個(gè)核苷酸突變所引起的，這一突變導(dǎo)致一個(gè)氨基酸發(fā)生改變從而改變了血紅蛋白的物理性質(zhì)；在這一疾病中，突變的血紅蛋白互相結(jié)合在一起，堆積而形成纖維，從而扭曲了攜帶血紅蛋白的紅血球的形狀。這些扭曲的鐮刀狀細(xì)胞無(wú)法在血管中通暢地流動(dòng)，容易堆積而阻塞血管或者被降解，從而引起貧血疾病。
先天后天
在人類遺傳疾病苯丙酮尿癥中，環(huán)境因素也具有重大的影響。導(dǎo)致苯丙酮尿癥的突變破壞了機(jī)體降解苯丙氨酸的能力，導(dǎo)致具有毒性的中間產(chǎn)物分子在體內(nèi)堆積，從而引起嚴(yán)重的進(jìn)行性智能發(fā)育不全和癲癇。帶有苯丙酮尿癥突變的病人需要遵守嚴(yán)格的飲食，以避免攝入含苯丙氨酸的食品，才能保持正常的和健康的生活。暹羅貓具有溫度敏感型突變，從而引起毛色的不同。雖然基因含有生物體所需功能的所有信息，環(huán)境依然在確定生物體最終的表現(xiàn)型中發(fā)揮著重要作用；這種兩面性被稱為“先天與后天”，也可以說(shuō)，一個(gè)生物體的表現(xiàn)型依賴于遺傳與環(huán)境的相互作用。這種相互作用的一個(gè)例子就是溫度敏感型突變：蛋白質(zhì)序列中的單個(gè)氨基酸突變通常不會(huì)改變?cè)摰鞍踪|(zhì)的行為和與其他分子的相互作用關(guān)系，但卻能夠使該蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)變得不穩(wěn)定。在一個(gè)高溫環(huán)境中，分子的運(yùn)動(dòng)加快，分子間的碰撞也加強(qiáng)，這就使得這一蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)被破壞從而無(wú)法發(fā)揮它的功能；而在一個(gè)低溫環(huán)境中，蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)卻可以保持穩(wěn)定并能夠發(fā)揮正常的功能。這類突變所引起的改變?cè)?/span>暹羅貓毛色的變化中可以被觀察到。這種貓?bào)w內(nèi)一種負(fù)責(zé)生產(chǎn)色素的酶含有一個(gè)突變，這個(gè)突變能夠?qū)е逻@種酶在高溫時(shí)變得不穩(wěn)定并失去其功能。因此，在貓皮膚溫度較低處（如四肢、尾部、面部等）的毛色為深色，而較高處為淺色。
基因調(diào)控
多細(xì)胞生物中的基因表達(dá)的差異性非常明顯：雖然各類細(xì)胞都含有相同的基因組，卻由于不同的基因表達(dá)而具有不同的結(jié)構(gòu)和行為。多細(xì)胞生物中的所有細(xì)胞都來(lái)源于一個(gè)單一細(xì)胞，通過(guò)響應(yīng)外部或細(xì)胞之間的信號(hào)而不斷分化并逐漸建立不同的基因表達(dá)規(guī)律來(lái)產(chǎn)生不同的行為。因?yàn)闆]有一個(gè)單一基因能夠負(fù)責(zé)多細(xì)胞生物中的各個(gè)組織的發(fā)育，因此這些規(guī)律應(yīng)來(lái)自于許多細(xì)胞之間的復(fù)雜的相互作用。這些過(guò)程都要通過(guò)基因調(diào)控來(lái)完成。轉(zhuǎn)錄因子與DNA結(jié)合，影響了所結(jié)合基因的轉(zhuǎn)錄。一個(gè)生物體的基因組含有數(shù)千個(gè)基因，但并不是所有的基因都需要保持激活狀態(tài)?；虻谋磉_(dá)表現(xiàn)為被轉(zhuǎn)錄為mRNA，然后再被翻譯成蛋白質(zhì)；而細(xì)胞中存在許多方式可以來(lái)控制基因的表達(dá)，以便使蛋白質(zhì)的產(chǎn)生符合細(xì)胞的需求。而控制基因表達(dá)“開關(guān)”的主要調(diào)控因子之一就是轉(zhuǎn)錄因子；它們是一類結(jié)合在基因的起始位點(diǎn)上的調(diào)控蛋白，可以激活或抑制基因的轉(zhuǎn)錄。例如，在大腸桿菌細(xì)菌基因組內(nèi)存在著一系列合成色氨酸所需的基因。然而，當(dāng)細(xì)菌細(xì)胞可以從環(huán)境中獲得色氨酸時(shí)，這些基因就不被細(xì)胞所需要。色氨酸的存在直接影響了這些基因的活性，這是因?yàn)樯彼岱肿訒?huì)與色氨酸操縱子（一種轉(zhuǎn)錄因子）結(jié)合，引起操縱子結(jié)構(gòu)變化，使得操縱子能夠結(jié)合到合成色氨酸所需基因上。色氨酸操縱子阻斷了這些基因的轉(zhuǎn)錄和表達(dá)，因而對(duì)色氨酸的合成進(jìn)程產(chǎn)生了負(fù)反饋調(diào)控作用。
真核生物體內(nèi)的染色質(zhì)中存在著能影響基因轉(zhuǎn)錄的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，常常表現(xiàn)為DNA和染色質(zhì)的修飾形式（如DNA的甲基化），而且能夠穩(wěn)定遺傳給子細(xì)胞。這些特點(diǎn)是“附加性”的，因?yàn)樗鼈兇嬖谟贒NA序列的“頂端”并且可以從一個(gè)細(xì)胞遺傳給它的下一代。由于這些附加性特點(diǎn)，在相同培養(yǎng)基中生長(zhǎng)的不同的細(xì)胞類型依然保持其不同的特性。雖然附加性特點(diǎn)在整個(gè)發(fā)育過(guò)程中通常是動(dòng)態(tài)的，但是有一些，例如副突變（paramutation）現(xiàn)象可以被多代遺傳，也是DNA是遺傳的分子基礎(chǔ)這一通用法則的極少數(shù)例外。
關(guān)系及應(yīng)用
生物化學(xué)關(guān)系
遺傳學(xué)與生物化學(xué)的關(guān)系最為密切，和其他許多生物學(xué)分支學(xué)科之間也有密切關(guān)系。例如發(fā)生遺傳學(xué)和發(fā)育生物學(xué)之間的關(guān)系；行為遺傳學(xué)同行為生物學(xué)之間的關(guān)系；生態(tài)遺傳學(xué)同生態(tài)學(xué)之間的關(guān)系等。此外，遺傳學(xué)和分類學(xué)之間也有著密切的關(guān)系，這不僅因?yàn)樵诜诸悓W(xué)中應(yīng)用了DNA堿基成分和染色體等作為指標(biāo)，而且還因?yàn)槲锓N的實(shí)質(zhì)也必須從遺傳學(xué)的角度去認(rèn)識(shí)。
遺傳學(xué)
20年代
美國(guó)在20年代中應(yīng)用雜種優(yōu)勢(shì)這一遺傳學(xué)原理于玉米育種而取得顯著的增產(chǎn)效果；中國(guó)在70年代把此原理成功地推廣應(yīng)用于水稻生產(chǎn)。多倍體的生長(zhǎng)優(yōu)勢(shì)同樣在中國(guó)得到了應(yīng)用，小黑麥異源多倍體的培育成功便是一例。人工誘變也是廣泛應(yīng)用的育種方法之一。數(shù)量遺傳學(xué)和生物統(tǒng)計(jì)遺傳學(xué)的研究結(jié)果，被應(yīng)用到動(dòng)、植物選種工作中而使育種效率得以提高。這些主要是細(xì)胞遺傳學(xué)時(shí)期研究成果的應(yīng)用。
40年代
40年代初，抗菌素工業(yè)的興起推動(dòng)了微生物遺傳學(xué)的發(fā)展，微生物遺傳學(xué)的發(fā)展又推動(dòng)了抗菌素工業(yè)以及其他新興的發(fā)酵工業(yè)的進(jìn)步。隨著微生物遺傳學(xué)研究的深入，基因調(diào)控作用的原理被成功地應(yīng)用到氨基酸等發(fā)酵工業(yè)中。此外雜交轉(zhuǎn)導(dǎo)、轉(zhuǎn)化等技術(shù)的采用也增加了育種的手段。
70年代
70年代體細(xì)胞遺傳學(xué)的發(fā)展進(jìn)一步增加了育種的手段，包括所謂單倍體育種以及通過(guò)體細(xì)胞誘變和細(xì)胞融合的育種等。這些手段的應(yīng)用將有可能大大地加速育種工作的進(jìn)程。
遺傳學(xué)研究同人類本身密切相關(guān)。由于人類遺傳學(xué)研究的開展，特別是應(yīng)用體細(xì)胞遺傳學(xué)和生化遺傳學(xué)方法所取得的進(jìn)展，對(duì)于遺傳性疾病的種類和原因已經(jīng)有很多了解；產(chǎn)前診斷和嬰兒的遺傳性疾病診斷已經(jīng)逐漸推廣；對(duì)于某些遺傳性疾病的藥物治療也在研究中。免疫遺傳學(xué)是組織移植和輸血等醫(yī)學(xué)實(shí)踐的理論基礎(chǔ)；藥物遺傳學(xué)和藥物學(xué)有密切的關(guān)系；毒理遺傳學(xué)關(guān)系到藥物的安全使用和環(huán)境保護(hù)。用遺傳工程技術(shù)對(duì)遺傳性疾病進(jìn)行基因治療也正在進(jìn)行探索。人類遺傳學(xué)研究也是優(yōu)生學(xué)的基礎(chǔ)。
遺傳學(xué)研究為致癌物質(zhì)的檢測(cè)提供了一系列的方法。雖然目前治療癌癥還沒有十分有效的方法，但在環(huán)境污染日益嚴(yán)重的今天能夠有效地檢測(cè)環(huán)境中的致癌物質(zhì)，便是一個(gè)重大的進(jìn)展。癌癥患病的傾向性是遺傳的，癌癥的起因又同DNA損傷修復(fù)有關(guān)，近年來(lái)癌基因的發(fā)現(xiàn)進(jìn)一步說(shuō)明癌癥和遺傳的密切關(guān)系，所以從長(zhǎng)遠(yuǎn)觀點(diǎn)來(lái)看，遺傳學(xué)研究必將為全面控制癌癥作出貢獻(xiàn)。
許多遺傳學(xué)分支的研究都采用了分子遺傳學(xué)手段，特別是重組DHA技術(shù)。即使是有關(guān)群體的遺傳學(xué)研究也受分子遺傳學(xué)的影響，進(jìn)化遺傳學(xué)研究中的分子進(jìn)化領(lǐng)域便是一個(gè)例子。
近幾年來(lái)，人類基因組研究的進(jìn)展日新月異，而分子生物學(xué)技術(shù)也不斷完善，隨著基因組研究向各學(xué)科的不斷滲透，這些學(xué)科的進(jìn)展達(dá)到了前所未有的高度。在法醫(yī)學(xué)上，STR位點(diǎn)和單核苷酸（SNP）位點(diǎn)檢測(cè)分別是第二代、第三代DNA分析技術(shù)的核心，是繼RFLPs（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性）VNTRs（可變數(shù)量串聯(lián)重復(fù)序列多態(tài)性）研究而發(fā)展起來(lái)的檢測(cè)技術(shù)。作為最前沿的刑事生物技術(shù)，DNA分析為法醫(yī)物證檢驗(yàn)提供了科學(xué)、可靠和快捷的手段，使物證鑒定從個(gè)體排除過(guò)渡到了可以作同一認(rèn)定的水平，DNA檢驗(yàn)?zāi)苤苯诱J(rèn)定犯罪、為兇殺案、強(qiáng)奸殺人案、碎尸案、強(qiáng)奸致孕案等重大疑難案件的偵破提供準(zhǔn)確可靠的依據(jù)。隨著DNA技術(shù)的發(fā)展和應(yīng)用，DNA標(biāo)志系統(tǒng)的檢測(cè)將成為破案的重要手段和途徑。此方法作為親子鑒定已經(jīng)是非常成熟的，也是國(guó)際上公認(rèn)的最好的一種方法。
新趨勢(shì)
1991-1997年，中國(guó)曾邦哲[杰]（Zeng BJ.）發(fā)表《結(jié)構(gòu)論-泛進(jìn)化理論》系列論文，闡述系統(tǒng)醫(yī)藥學(xué)（systems medicine）、系統(tǒng)生物工程（system biological engineering）與系統(tǒng)遺傳學(xué)（system genetics）的概念，提出經(jīng)典、分子與系統(tǒng)遺傳學(xué)發(fā)展觀，以及于2003年、2008年于國(guó)際遺傳學(xué)大會(huì)，采用結(jié)構(gòu)（structure）、系統(tǒng)（system）、圖式（pattern）遺傳學(xué)的詞匯來(lái)描述系統(tǒng)科學(xué)方法、計(jì)算機(jī)技術(shù)研究生物系統(tǒng)遺傳結(jié)構(gòu)、生物系統(tǒng)形態(tài)圖式之間的“基因型-表達(dá)型”復(fù)雜系統(tǒng)研究領(lǐng)域，以細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)、基因調(diào)控網(wǎng)路為核心研究細(xì)胞進(jìn)化、細(xì)胞發(fā)育、細(xì)胞病理、細(xì)胞藥理的細(xì)胞非線性系統(tǒng)動(dòng)力學(xué)。
2003年挪威科學(xué)家稱之為整合遺傳學(xué)（integrative genetics）并建立了研究中心，2005年，國(guó)際上Cambien F.和 Laurence T.發(fā)表動(dòng)脈硬化研究的系統(tǒng)遺傳學(xué)觀，Morahan G., Williams RW.等2007年（Bock G., Goode J. Eds.）論述系統(tǒng)遺傳學(xué)將成為下一代遺傳學(xué)。2005-2008年，國(guó)際系統(tǒng)遺傳學(xué)飛速發(fā)展，歐美建立了許多系統(tǒng)遺傳學(xué)研究中心和實(shí)驗(yàn)室。2008年在美國(guó)召開了整合與系統(tǒng)遺傳學(xué)國(guó)際會(huì)議，2009年荷蘭舉辦了系統(tǒng)遺傳學(xué)國(guó)際會(huì)議，2008年美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）設(shè)立了腫瘤的系統(tǒng)遺傳學(xué)研究專項(xiàng)基金。系統(tǒng)遺傳學(xué)，采用計(jì)算機(jī)建模、系統(tǒng)數(shù)學(xué)方程、納米高通量生物技術(shù)、微流控芯片實(shí)驗(yàn)等方法，研究基因組的結(jié)構(gòu)邏輯、基因組精細(xì)結(jié)構(gòu)進(jìn)化、基因組穩(wěn)定性、生物形態(tài)圖式發(fā)生的細(xì)胞發(fā)生非線性系統(tǒng)動(dòng)力學(xué)。
研究技術(shù)
一開始遺傳學(xué)家們的研究對(duì)象很廣泛，但逐漸地集中到一些特定物種（模式生物）的遺傳學(xué)上。這是由于新的研究者更趨向于選擇一些已經(jīng)獲得廣泛研究的生物體作為研究目標(biāo)，使得模式生物成為多數(shù)遺傳學(xué)研究的基礎(chǔ)。模式生物的遺傳學(xué)研究包括基因調(diào)控以及發(fā)育和癌癥相關(guān)基因的研究。
模式生物具有傳代時(shí)間短、易于基因操縱等優(yōu)點(diǎn)，使得它們成為流行的遺傳學(xué)研究工具。目前廣泛使用的模式生物包括：大腸桿菌（Escherichia coli）、釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae）、擬南芥（Arabidopsis thaliana）、線蟲（Caenorhabditis elegans）、果蠅（Drosophila melanogaster）以及小鼠（Mus musculus）。
遺傳學(xué)研究
醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的目的是了解基因變異與人類健康和疾病的關(guān)系。當(dāng)尋找一個(gè)可能與某種疾病相關(guān)的未知基因時(shí)，研究者通常會(huì)用遺傳連鎖和遺傳系譜來(lái)定位基因組上與該疾病相關(guān)的區(qū)域。在群體水平上，研究者會(huì)采用孟德爾隨機(jī)法來(lái)尋找基因組上與該疾病相關(guān)的區(qū)域，這一方法也特別適用于不能被單個(gè)基因所定義的多基因性狀。一旦候選基因被發(fā)現(xiàn)，就需要對(duì)模式生物中的對(duì)應(yīng)基因（直系同源基因）進(jìn)行更多的研究。對(duì)于遺傳疾病的研究，越來(lái)越多發(fā)展起來(lái)的研究基因型的技術(shù)也被引入到藥物遺傳學(xué)中，來(lái)研究基因型如何影響藥物反應(yīng)。
癌癥雖然不是傳統(tǒng)意義上的遺傳病，但被認(rèn)為是一種遺傳性疾病。癌癥在機(jī)體內(nèi)的產(chǎn)生過(guò)程是一個(gè)綜合性事件。機(jī)體內(nèi)的細(xì)胞在分裂過(guò)程中有一定幾率會(huì)發(fā)生突變。這些突變雖然不會(huì)遺傳給下一代，但會(huì)影響細(xì)胞的行為，在一些情況下會(huì)導(dǎo)致細(xì)胞更頻繁地分裂。有許多生物學(xué)機(jī)制能夠阻止這種情況的發(fā)生：信號(hào)被傳遞給這些不正常分裂的細(xì)胞并引發(fā)其死亡；但有時(shí)更多的突變使得細(xì)胞忽略這些信號(hào)。這時(shí)機(jī)體內(nèi)的自然選擇和逐漸積累起來(lái)的突變使得這些細(xì)胞開始無(wú)限制生長(zhǎng)，從而成為癌癥性腫瘤（惡性腫瘤），并侵染機(jī)體的各個(gè)器官。
研究技術(shù)
可以在實(shí)驗(yàn)室中對(duì)DNA進(jìn)行操縱。限制性內(nèi)切酶是一種常用的剪切特異性序列的酶，用于制造預(yù)定的DNA片斷。然后利用DNA連接酶將這些片斷重新連接，通過(guò)將不同來(lái)源地DNA片斷連接到一起，就可以獲得重組DNA。重組DNA技術(shù)通常被用于在質(zhì)粒（一種短的環(huán)形DNA片斷，含有少量基因）中，這常常與轉(zhuǎn)基因生物的制造有關(guān)。將質(zhì)粒轉(zhuǎn)入細(xì)菌中，再在瓊脂平板培養(yǎng)基上生長(zhǎng)這些細(xì)菌（來(lái)分離菌落克?。缓笱芯空邆兙涂梢杂每寺【鋪?lái)擴(kuò)增插入的質(zhì)粒DNA片斷（這一過(guò)程被稱為分子克?。?/span>
DNA還能夠通過(guò)一個(gè)被稱為聚合酶鏈鎖反應(yīng)（又被稱為PCR）的技術(shù)來(lái)進(jìn)行擴(kuò)增。利用特定的短的DNA序列，PCR技術(shù)可以分離和擴(kuò)增DNA上的靶區(qū)域。因?yàn)橹恍枰獦O少量的DNA就可以進(jìn)行擴(kuò)增，該技術(shù)也常常被用于DNA檢測(cè)（檢測(cè)特定DNA序列的存在與否）。
測(cè)序與基因組
DNA測(cè)序技術(shù)是遺傳學(xué)研究中發(fā)展起來(lái)的一個(gè)最基本的技術(shù)，它使得研究者可以確定DNA片段的核苷酸序列。由弗雷德里克·桑格和他的同事于1977年發(fā)展出來(lái)的鏈終止測(cè)序法現(xiàn)在已經(jīng)是DNA測(cè)序的常規(guī)手段。在這一技術(shù)的幫助下，研究者們能夠?qū)εc人類疾病相關(guān)的DNA序列進(jìn)行研究。
由于測(cè)序已經(jīng)變得相對(duì)廉價(jià)，而且在計(jì)算機(jī)技術(shù)的輔助下，可以將大量不同片斷的序列信息連接起來(lái)（這一過(guò)程被稱為“基因組組裝”），因此許多生物（包括人類）的基因組測(cè)序已經(jīng)完成。這些技術(shù)也被用在測(cè)定人類基因組序列，使得人類基因組計(jì)劃得以在2003年完成。隨著新的高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展，DNA測(cè)序的費(fèi)用被大大降低，許多研究者希望能夠?qū)y(cè)定一個(gè)人的基因組信息的價(jià)格降到一千美元以內(nèi)，從而使大眾測(cè)序成為可能。
大量測(cè)定的基因組序列信息催生了一個(gè)新的研究領(lǐng)域——基因組學(xué)，研究者利用計(jì)算機(jī)軟件查找和研究生物的全基因組中存在的規(guī)律?；蚪M學(xué)也能夠被歸類為生物信息學(xué)（利用計(jì)算的方法來(lái)分析生物學(xué)數(shù)據(jù)）下的一個(gè)領(lǐng)域。
基因異常
一個(gè)或多個(gè)基因異常，特別是隱性基因，是相當(dāng)普遍的。每個(gè)人都攜帶有6～8個(gè)異常隱性基因。然而，這些基因并不引起細(xì)胞功能異常，除非有兩個(gè)相似的隱性基因存在。一般人群中，具有兩個(gè)相似隱性基因的個(gè)體機(jī)率非常小，但是在近親婚配的孩子中，這種機(jī)率較高。在近親婚配的群體中，比如基督教的阿曼門諾派，機(jī)率也較高。
一個(gè)人的基因組成稱之為基因型。這些基因在人體存在的反映，即基因型的表達(dá)稱之為表現(xiàn)型。
所有遺傳特征(性狀)為基因所編碼。有一些特征，比如頭發(fā)顏色、人與人之間的差異等，不能算是異常，然而，由異常基因表達(dá)產(chǎn)生的異常特性可能導(dǎo)致遺傳疾病。
單基因異常
單個(gè)基因異常的影響取決于這個(gè)基因是顯性還是隱性基因，和這個(gè)基因是否位于X染色體上(X連鎖)。因?yàn)橐粋€(gè)基因指導(dǎo)一種特定蛋白質(zhì)的合成，因此異常基因就可能產(chǎn)生異常蛋白質(zhì)或?qū)е履撤N蛋白質(zhì)含量異常，進(jìn)而引起細(xì)胞功能的異常，最終導(dǎo)致機(jī)體形態(tài)或功能異常。
染色體遺傳
位于常染色體上的異常顯性基因產(chǎn)生的性狀，可以導(dǎo)致畸形、疾病或有發(fā)展成某一疾病的傾向。
有這種性狀的人，至少父母有一方具有同樣性狀，除非這種性狀是由新的基因突變引起。
異常遺傳性狀常常是由新的遺傳突變所致，而不是由父母遺傳。
當(dāng)父母一方具有異常性狀，而另一方?jīng)]有時(shí)，他們的每一個(gè)孩子有50%的機(jī)率遺傳這種異常，有50%的機(jī)率沒有遺傳這種性狀。如果父母之一具有兩個(gè)這種異?；?雖然很罕見)，他們所有子女都將有異常性狀。
不具異常性狀的個(gè)體，即使他的兄弟姊妹有異常性狀，因?yàn)樗粩y帶這種基因，他的子女也不會(huì)遺傳異常性狀。
男性和女性受影響的可能性相同。
常常在每一代中都出現(xiàn)異常。
下列一些原則通常適用于由隱性基因決定的性狀：
實(shí)際上，具有這種性狀的人，其父母雙方都可能攜帶有這種隱性基因，但父母雙方均不表現(xiàn)出這種性狀。
突變很少引起該性狀的表達(dá)。
父母之一表現(xiàn)出性狀，另一方攜帶隱性基因，沒有表現(xiàn)性狀，他們的子女中約有一半有可能表現(xiàn)出異常性狀；而另一半將是隱性基因的攜帶者。假如另一方?jīng)]有攜帶異?；?，他們的子女將無(wú)一人表現(xiàn)出異常性狀，但他們所有的子女都將是攜帶者，并且可將這個(gè)異常基因遺傳給他們子女的后代。
一個(gè)沒有異常性狀的人，如果兄弟姊妹有異常性狀，他很可能攜帶有一個(gè)這種異?；?。
男性和女性受影響的可能性相同。
通常不是在每一代都有異常表現(xiàn)，除非父母雙方均表現(xiàn)為異常。
引起嚴(yán)重疾病的顯性基因是罕見的。因?yàn)檫@類基因趨于消失，帶有引起嚴(yán)重疾病顯性基因的人常常因?yàn)榧膊√珖?yán)重而沒有生育能力。然而，有少數(shù)例外，如亨廷頓舞蹈病(見第67節(jié))，可引起嚴(yán)重的腦功能衰退，癥狀常開始于35歲之后，在癥狀表現(xiàn)之前，患者可能已經(jīng)有了孩子。
隱性基因僅僅是在該個(gè)體具有兩個(gè)同樣的這種隱性基因時(shí)才有可能表達(dá)。僅有一個(gè)隱性基因的個(gè)體不表現(xiàn)出性狀，但他是這種隱性基因的攜帶者，能夠?qū)⒋嘶蜻z傳給他的孩子。
X連鎖基因
因?yàn)槟行缘腨染色體上的基因數(shù)目很少，在單個(gè)X染色體上的基因(X連鎖基因)都是不成對(duì)的。因此，無(wú)論是顯性基因或是隱性基因都能夠表達(dá)。但是，女性有兩條X染色體，適用于常染色體上基因的那些原則，同樣適用于女性X連鎖基因。除非成對(duì)的兩個(gè)基因都是隱性的，通常只有顯性基因才能表達(dá)。
假如一個(gè)異常X連鎖基因是顯性，受影響的男性會(huì)將異?；蜻z傳給他所有的女兒，但不會(huì)遺傳給兒子。受影響的男性的兒子接受他的Y染色體，而Y染色體不攜帶異常基因。只帶有一個(gè)異?；虻呐裕梢园旬惓；蜻z傳給她的一半子女，兒子或女兒。
假如異常X連鎖基因是隱性基因，幾乎出現(xiàn)異常性狀的均為男性。異常的男性只把異常基因傳給女兒，她們都是攜帶者。攜帶者母親并不表現(xiàn)異常，但可將異常基因遺傳給一半兒子，這些兒子常常表現(xiàn)出異常性狀。她們的女兒沒有異常性狀，但女兒中有一半是攜帶者。
紅綠色盲，由X連鎖隱性基因引起，男性發(fā)生率大約為10%，而女性則不常見。在男性，引起色盲的基因來(lái)自母親，母親是色盲患者或者是具有正常視力的色盲基因攜帶者。色盲基因不來(lái)自父親，因?yàn)楦赣H提供Y染色體。色盲父親的女兒極少是色盲，但常常是色盲基因的攜帶者。
等顯性遺傳，兩個(gè)基因均表達(dá)。例如鐮狀細(xì)胞貧血；假如一個(gè)人有一個(gè)正?；?，同時(shí)又有一個(gè)異常基因，就可能產(chǎn)生正常和異常兩種血紅蛋白。
線粒體基因
每一個(gè)細(xì)胞內(nèi)都有線粒體，這是一種提供細(xì)胞能源的微小結(jié)構(gòu)。每個(gè)線粒體含有一個(gè)環(huán)形染色體。有幾種罕見的疾病為線粒體內(nèi)染色體攜帶的異?；蛩稹?/span>
當(dāng)卵細(xì)胞受精時(shí)，只有卵細(xì)胞的線粒體成為發(fā)育中胎兒的一部分；精子的所有線粒體均被拋棄。因此，異常線粒體基因所致的疾病是通過(guò)母親遺傳的。而具有異常線粒體基因的父親，不會(huì)遺傳這類疾病給他的孩子們。
基因遺傳
癌細(xì)胞可能含有致癌基因，致癌基因是引起癌癥的基因(也稱腫瘤基因)(見第162節(jié))。有時(shí)癌基因是出生前負(fù)責(zé)生長(zhǎng)發(fā)育的基因的異常翻譯，正常情況下，出生后它們就永遠(yuǎn)失活。如果這些致癌基因以后被再激活，可能導(dǎo)致癌癥發(fā)生。它們是如何被再激活的尚不知道。
參考資料
[1]
經(jīng)典遺傳學(xué)與分子遺傳學(xué) · 大河網(wǎng)[引用日期2017-01-18]
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